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基因造成的困惑

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发表于 2005-8-12 14:47:23 | 显示全部楼层 |阅读模式
科学家最近发现了一种令人困恼的神经疾病“面容失认症”的遗传基础,这可能帮助患者对付这种无法区分人类脸孔的能力缺陷。

  据认为每50个人中就有1人天生患有此病。他们很难区分人的面孔,即使是自己非常熟悉的人,时常把亲朋好友当作陌生人。这一症状通常与中风等造成的脑损伤有关,但也有很多传闻轶事显示,它有时也可能是遗传病。

  德国明斯特人类遗传学研究所的Thomas Grüter所领导的研究小组,新发现了面容失认症存在遗传基础的确切证据。“我很早的时候在学校里就知道自己患有面容失认症,”Grüter说。对于自己所认识的人,他也很难辨别其脸孔,有时候会把对方当作陌生人。

  研究小组招募一些面容失认症患者及其亲属参与研究,包括Grüter自己的亲戚。他们用一份答卷来判定面容失认症症状,结果在7个家庭里发现了38名患者。通过研究这些人的亲属关系,研究人员发现,面容失认症遗传特征与由单个基因控制的性状一致:一个有缺陷的基因副本就可能使携带者失去辨认面孔的能力。


  家庭印象

  为了证实答卷的诊断结果,研究者对8名面容失认症患者进行了更细致的检查,让他们观看一系列脸孔照片,这些照片中都没有胡子或头发之类可帮助辨认的特征。在使用名人照片进行的一项测试中,患者平均能从20张脸孔中认出9个,而一般人能认出14个。如果使用家庭成员的照片,则患者辨认成功率不足30%。研究小组在即将出版的Cortex杂志上报告了有关结果。

  美国卡耐基-梅隆大学的心理学家Marlene Behrmann说,这项研究是一大进步。她说:“这对我们来说是一种新模型,我们有许多事要做。”

  她说,下一步任务将是识别出与面容失认症有关的缺陷基因,弄清楚它如何影响大脑。但她也说,前述研究中使用的诊断手段是答卷而非直接测试,这是一个弱点。

  Grüter也希望找出相关的基因,以便及早诊断出患有此病的儿童,以免他们被误认为患有其它疾病如孤独症。这还将帮助面容失认症患者了解自己的状况,有些患者因为疾病导致的社交困难而变得腼腆或孤僻。

  面容失认症可能比科学家已经认识到的更普遍。Grüter去年曾在明斯特向576名学生发放了类似的问卷,发现其中2%的人表现出面容失认症症状。
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