浙江省瑞安市人民医院发现7例世界首报染色体异常核型

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近日浙江省瑞安市人民医院检验科生殖遗传学实验室蔡文侠医生，将近年在遗传咨询者染色体核型分析中发现的11例罕见的异常核型，送国内唯一一家医学遗传学鉴定的权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、邬玲仟教授和戴和平主任鉴定，确认其中7种属于“经鉴定、查询国内外已有资料未见报道”，是7种全新的世界首报人类染色体异常核型。另1例正在进一步鉴定之中。这些染色体异常核型将被载入“人类染色体异常核型数据库”。这些发现填补了世界医学遗传学研究领域异常核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目库资料，也为人类染色体病的诊断提供了新的依据，对医学遗传学的临床研究和优生优育都具有重要的现实意义。
染色体异常包括数量和结构异常，可导致无子宫、无精子、视网膜瘤等疾病的发生，是反映一个地区环境污染的间接评价指标。染色体异常可能来自父母遗传，也可能是在精、卵形成或结合过程中，受到物理（如射线、同位素）、化学（如苯、二甲苯、化疗药物）或生物因素（如病毒）的影响，使染色体的数量或结构发生变异。这7例异常核型皆是染色体平衡易位，属于结构异常，染色体的数量并没有减少，所以遗传物质也没有丢失，表现出来就是这几名患者表型与常人无异。但染色体平衡易位的患者在生育下一代时，由于生殖细胞遗传物质的失衡，可引起习惯性流产、死胎、早产和生育早夭的畸形儿。一般染色体平衡易位患者生育正常孩子的几率为1/18。对于有不明原因的反复流产、胚胎早期停止发育、原发不孕不育等情况的夫妇，男性少精、弱精、畸精、死精和无精者，原发性闭经或不明原因的继发性闭经，性发育不全或两性畸形，原因不明的智力低下病人及其血亲，智力正常但有两个以上器官系统的先天畸形者及其血亲，有家族聚集倾向的肿瘤患者及其血亲，怀疑有遗传病的患者及其血亲，都有必要作染色体核型分析。