日研究人员发现“渐冻症”新的致病基因

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日本研究人员日前发现了“渐冻症”的一种新致病基因，这种基因发生变异可导致其编码的“TDP43”蛋白质出现异常，进而侵袭神经细胞，导致发病。

“渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一，著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。“渐冻症”分遗传型和散发型两种，后者的发病人数占“渐冻症”总发病人数的90%。

日本媒体4月29日报道说，此前的研究显示，散发型“渐冻症”患者的神经细胞内出现蛋白质“TDP43”的堆积，但是人们一直不清楚神经细胞受侵袭和“TDP43”堆积到底何为因何为果。

日本新潟大学、群马大学等机构的研究人员发现，遗传型“渐冻症”患者中有少数人的神经细胞内也出现这种蛋白质的堆积。他们分析了这些患者的基因，结果发现患者体内负责编码“TDP43”蛋白质的基因存在变异。所以，研究人员认为“TDP43”是导致神经细胞受侵袭的致病蛋白质，而编码“TDP43”的基因是致病基因。
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