首个种族特异性结肠癌基因变异确定

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英国科学家近日发现一种特殊的基因变异，它能够使白种人患结肠癌（世界第三大癌症形式）的风险增加10%，而对日本人却毫无影响。这是首个具种族特异性的与结肠癌易感性有关的基因变异，有望帮助人们开展特定种族的结直肠癌风险评估，以便做到早发现早治疗。相关论文3月30日在线发表于《自然—遗传学》（Nature Genetics）上。

  

领导此次研究的是英国爱丁堡大学的Malcolm Dunlop。研究人员从1000多个苏格兰癌症病人身上采集DNA样本，筛选与癌症有关的基因变异。随后，他们在另外几千个病人身上重复这一过程，并与来自其它种族的样本进行比较。结果在基因组中发现了三个与结直肠癌存在明确关联的变异，其中一个位于11号染色体上的变异能够增加苏格兰人的结肠癌易感性，而对日本人却没有影响。

  

Dunlop表示，这种种族间差别的存在原因目前尚不清楚，或许可以归因于种族间其它未知的遗传差异，或是饮食等生活方式的差别。

  

令人感兴趣的是，这一基因变异只在影响结肠癌风险方面具有种族特异性。研究发现，带有这一变异的白种人和日本人在患直肠癌的风险方面大略相当，表明这一变异的作用精细而具有特异性。

  

在3月30日在线发表的另一项类似研究中，由英国萨顿癌症研究所的Richard Houlston领导的研究小组发现了另外两个与结直肠癌有关的基因变异。Dunlop说，带有全部这几个变异的人患结直肠癌的风险是不带这些变异人的4到5倍。

  

英国目前已经开始一个全国性的结直肠癌排查项目。Dunlop认为，在患病前就检测出危险基因对公众来说具有重要的意义，它将允许人们“修剪”自己的生活方式以尽力避免患上肠道癌症。

  

他同时表示，虽然还需要一定的时间，但具种族特异性的、甚至是个体化的癌症易感性测试必将成为现实。（