特定基因变异致运动神经元疾病

据英国《独立报》消息，英国国王学院的科学家宣布，在运动神经元疾病研究上取得了重大突破，发现了该疾病的遗传基础，这对于理解运动神经元疾病是一个重要的里程碑。该研究发表在近期出版的美国《科学》（Science）杂志上。
运动神经元是控制人类肌肉运动的神经细胞。位于大脑的运动神经元称为上运动神经元，位于脑干和脊髓中的运动神经元称为下运动神经元。当运动神经元发生病变时，由于肌肉接受不到来自大脑和脊髓的指令而无法正常行使功能。患上这种疾病十分可怕，患者几乎是一天天看着自己的肌肉变得无力和萎缩，看着自己的生命一天一天的消亡。英国目前大约有5000名患者，每天约有5人死于该疾病。该病的发展十分迅速，在2年至5年内，几乎全身的肌肉都会受到影响。著名科学家霍金患有这种疾病，至今他已与该疾病搏斗了近35年。
运动神经元疾病自有文献记载以来已有一百多年，其病因至今仍不清楚。人们提出了包括免疫失调、毒素、病毒及遗传论等种种解释，但只能解释其中的某些现象。由于无法确定致病机制，至今没有什么的治病良方。
由伦敦国王学院的克里斯·肖教授领导的研究小组发现，一种名为TDP-43的基因发生变异可能与该疾病有关。虽然运动神经元疾病仅有5%—10%的病例具有家族遗传性，但科学家发现，95%患者的运动神经元细胞中有团簇状TDP-43蛋白存在，表明这种蛋白对引发该疾病具有广泛的意义。
虽然对治愈该疾病的前景还出言谨慎，但科学家认为这一发现将有助于揭开运动神经元疾病复杂而神秘的面纱，并有助于科学家建立动物模型，检测新的治疗药物和新的治疗手段。（来源：科技日报 何屹）
（《科学》（Science），DOI: 10.1126/science.1154584，Jemeen Sreedharan，Christopher E. Shaw）