基因组重组(Genome rearrangements)导致基因拷贝数出现个体差异,这一过程主要发生在细胞分裂DNA复制之后开启了一个不同的遗传“模板”这一细胞过程。在本期(12月28日)的《细胞》(Cell)杂志上,来自贝勒医学院(Baylor College of Medicine,BCM)分子与人类遗传系、小儿科系、德州儿童医院的研究人员发现了这一细胞过程中的新机制:复制叉停滞和模板转换(Fork Stalling and Template Switching)。
这一研究发现不仅提出了一种基因组产生DNA拷贝数差异的新方式,而且也证明了拷贝数差异会出现在细胞生活史中不同的时间点——在细胞分裂成两个的时候DNA发生复制。领导这一研究的是BCM分子与人类遗传系副主任James R. Lupski,他也是一位小儿科的教授。