基因组千人测序计划启动

星期二，期望很高的一个国际项目－千人基因组测序启动了, 但在预计的时间内能否完成这个项目仍有疑问。
现今最大的 ' 千人基因组计划' 将绘制一张关于人类基因变异高度详细的参考地图。北京基因组学院的杨焕明主任说，\"这是基因组学研究的一个历史转折点。\" 其下属的深圳华大基因研究院是参与项目的三所研究所当中一个。其它两个是英国剑桥韦尔科姆基金会桑格学院和国立卫生研究院下属的美国人类基因组研究所。项目被预计花费大概三千万到五千万美元－一部分取决于采用什么样的技术。如果他们使用' 更旧的' 技术用于人类基因组计划，那么成本要高一些；反之, 如果积极使用仍然在测试中的' 下一代' 测序技术，成本就会降低。波士顿麻省总医院的一位遗传学家David Altshuler说，\"像这样的项目将驱动新技术的开发。\"项目负责人还未决定覆盖基因组的深度－每个染色体上重复多少次。
所有参加者在项目的第一阶段将被绘制关于基因多样性的一项大研究－国际人类基因组单体型图, 以后可能更多人将参加这个项目。人类基因组单体型图引导科学家对上百个'单核苷酸多态性'即不同于单一DNA碱基的人类遗传密码子－与疾病相关的基因区域进行研究。但这些相关性只能解释一小部份个体患有任何一种特殊疾病风险的原因。并且科学家为此必须承担巨大的,昂贵的跟踪研究以搜寻潜伏在这些基因区域中导致疾病风险的具体基因。新项目旨在引导科学家向更多与疾病相关的基因区域研究和加速许多昂贵的跟踪研究的进展。测序1000 名个体将使科学家发现更多类型的变异－最明显的结构变异（不同的个体中大片段DNA区段重复,缺失或重排），旨在当前10% 人口中对单核苷酸多态性编目的千人基因组计划将获得比人类基因组单体型图更加罕见的变异。美国国立人类基因组研究所（NHGRI）所长Francis Collins博士说，\"这将给我们带来关于基因变异更加完全的编目, 并且将对我们理解基础疾病的风险因素的能力产生深远影响。\"
然而，一些科学家质疑在如此之短的时间内和如此之低的预算下完成的基因组准确性。其他人认为, 项目应该包括关于参加者的一些表形信息－病历或身高和体重之类的基本数据。George Church说,\"疾病相关性的基因研究不利用测序技术，测序研究不使用疾病数据，这很奇怪；这就是解释了为什么在17 年和花费了亿万美元以后, 这些研究结果仍然不合理。 \" George Church在马萨诸塞镇剑桥城的哈佛大学实验室外领导个人基因组计划。他的项目是收集和发布包括他自己在内的十个人的基因和表形数据。但千人基因组计划的负责人说, 他们的计划无法提供关于基因谱特征足够的样本量。他们并且说收集表型的信息也许会使他们的研究偏差和对研究提出难题, 例如在发表所有相关的数据的同时如何保护参加者的身分。除了参加者的种族和基因组序列，项目不会收集或发表关于参加者的任何信息。Collins 说，\" 千人基因组计划没有包含任何一种情况下的个体给你足够的证据断言基因型或表现型是否被关联。\"这样的工作最好留给跟踪研究。