DNA小差异会造就大不同

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来自加拿大麦吉尔大学（McGill University）人类遗传学系、魁北克基因组创新研究中心(McGill University and Génome Québec Innovation Centre）的研究人员证实，DNA水平上个体之间的微小差异能导致基因表达蛋白的巨大不同，这导致了个体之间的自然特征的许多变化。这一研究成果公布在《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线版上。

领导这一研究的是麦吉尔大学魁北克基因组创新研究中心的Jacek Majewski博士，第一作者是其研究助理Tony Kwan，这一研究得到了Genome Canada/Genome Quebec的资金资助，首先由魁北克基因组创新研究中心的主任Tom Hudson提出。

在这项新的研究中，科学家利用了许多来自人类基因组单体型图计划（HapMap）中的数据。Majewski博士表示，“存在许多单核苷酸多态性（SNPs），如果你将这些SNPs汇总起来，就能发现两个个体之间在这些位点上有百万个以上的不同之处，因此你我之间也存在着百万或百万以上的细小差异，这也就是为什么尽管只存在少数蛋白编码差异，但是发育以及行为上存在如此至多的表型差异。”

Majewski和他的同事证明了mRNA通过一个称为剪接的自然过程，受到这些SNPs的遗传调控。在某些个体上的SNPs会导致剪接的不同，从而产生巨大的蛋白差异，这些不成比例的影响也许就导致了一些遗传疾病的发生，比如囊性纤维性变病（cystic fibrosis），比如I型糖尿病。
（《自然—遗传学》（Nature Genetics），doi:10.1038/ng.2007.57，Tony Kwan, Jacek Majewski）