中国人基因测序，仅走到门边

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　　这对于普遍认为的基因遗传研究其价值到底有多大？杨焕明介绍说：“生命最主要特点是遗传信息从亲代到子代传递的连续性，即‘龙生龙、凤生凤’。”

　　此不仅反映了生物的连续性，更重要的是反映了生命遗传的稳定性，而这一稳定性基础，便是遗传信息在复制与传递中的准确性。

　　“DNA的碱基序列，就像电子计算机‘单码’一样，具有最基本的信息单位，所有的遗传信息都是由这样的‘单码’编写的。”杨焕明说。

　　“基因组学在短短几年，已从根本上改变了我们对生命、包括对人类自身的认识，改变了生命科学的观念，以及研究策略、规模与方法。”杨焕明告诉记者，尤其“基因组学也是我国难得的已居世界前列的领域”。

　　他说，在健康和生物医药方面，人类基因组序列图的意义在于通过对疾病发生和发展机制研究，发现一批可用于基因药物、疾病诊断、风险预测、药物靶点或生育控制的功能基因，从而发展疾病诊断、治疗，而基因工程药物、基因治疗、生物芯片诊断技术等市场未来比较广阔。

　　临床上，基因组研究将识别所有常见疾病的遗传和环境因素，通过基因组学研究改善发展中国家人群的健康状况，预期到2030年将基本完成鉴定和识别主要的复杂性疾病，如心血管疾病、代谢和内分泌疾病，并阐明这些疾病及恶性肿瘤的发病机制。

　　就目前研究来看，癌症病人和精神疾病病人或将成为基因研究最大和最先受益的人群。

　　基因之父詹姆斯·沃森在2006国际基因组学大会上称，肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，通过解读人类基因的遗传机理，就可以知道病人或正常人有哪些基因发生了突变，从而选择最佳防治方法。

　　同样，精神疾病防治也会因基因技术发展有大的飞跃，沃森表示，精神疾病有明显的遗传特征，人类基因图谱绘制成功后，它将能以此为对照，帮助找到疾病发病机理和基础，做出防范。

　　不过，在实际运行过程中，“人类疾病和基因有一种‘说不清楚’的关系。虽然基因组测序工作已全部完成，但到目前为止真正搞明白的只有两万多个基因，还有很多基因功能不清楚。”为此专家认为，疾病是每个人的基因型和环境相互作用的结果，从个人基因组图谱中获得的知识，还要与环境因素结合起来考虑。

　　对于绝大多数常见肿瘤来说，个人基因图谱只是提供参考信息，不能因为某个人的某个基因缺陷，就认定其将来一定会患肿瘤。此外，蛋白质的表达、修饰也并不完全由基因来决定，后面还有一系列的复杂生命过程。

　　“这说明，个人基因组图谱具有‘两面性’。” 工程院院士程书钧这样认为，如果合理使用它，把其作为认识某些单基因疾病或复杂疾病的重要参考信息，是非常有用的；反之，过度解释和夸大这张图的作用，特别是夸大其在复杂疾病诊断上的作用，在当前医学研究还不很完整、人类对很多疾病认识还很肤浅的情况下，可能会适得其反。

　　但不管怎么说，我国在世界人类基因组计划中分担了1%，而目前中国人的第一位黄种人基因组图谱工作已经完成，“从前沿技术角度来说，我们跟世界同步，这是有战略价值的。”卫生部一位专家告诉记者。

　　不过他同时认为，虽然从基因角度弄清楚了中国人具备哪些特征，但不等于这个问题之后，很多事情都能解决。

　　“对某一类中国人染色体基因组搞清楚，与中国人疾病原因可以搞清楚，这是两个概念。”该专家向《第一财经日报》介绍，基因是基础，但不同的人有不同的疾病表现形式。

　　事实上，染色体中的位点与疾病相关性研究才刚刚开始。“我们只是走到门边，后续还有很多事情要做。”他说。