分子生物学要点总结

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分子生物学要点总结
名词解释：
1 分子生物学：是一门从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的科学。
2 医学分子生物学：是分子生物学的一个重要分支，又是一门新兴交叉学科。它是从分子水平上研究人体在正常和疾病状态下的生命活动及其规律，从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的一门科学。
3酶工程：过去主要是通过生物化学方法从各种材料中提取、制备酶制剂。现在主要应用基因工程技术制取酶制剂。
4蛋白质工程：过去主要是采用化学方法对纯化的蛋白质进行结构改造，制备出有特定功能的蛋白质。现在主要应用基因工程技术，从改造目的基因的结构入手，在受体细胞中表达不同结构的蛋白质。
5微生物工程：又称发酵工程是利用微生物特定性状，使微生物产生有用物质或直接用于工业化生产的技术。
6DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。
7 CG岛：在整个基因组中存在一些成簇、稳定的非甲基化CG，这类CG称为CG岛。
8 信使RNA：从DNA分子转录的RNA分子中，有一类可作为蛋白质生物合成的模板，称为信使RNA。
9 顺反子：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。
10 帽子结构：5端第1个核苷酸是甲基化鸟嘌呤核苷酸，它以5端三磷酸酯键与第2个核苷酸的5端相连，而不是通常的3、5磷酸二酯键。
11 核酶：在没有任何蛋白质（酶）存在的条件下，某些RNA分子也能催化其自身或其它RNA分子进行化学反应，即某些RNA具有酶样的催化活性，这类具有催化活力的RNA被命名为核酶。
12 蛋白质的变性：蛋白质分子爱到物理化学因素（如加热、紫外线、高压、有机溶剂、酸、碱等）的影响时，可使维持空间结构的次级键断裂，性质改变，生物活性丧失，称为蛋白质的变性。
13：蛋白质的复性：导致蛋白质变性的因素除去后，某些蛋白质又可重新回复天然构象，表现出天然蛋白质的生物活性，称为蛋白质的复性。
14 基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。
15 基因组：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和称为基因组。
16 操纵子：是指数个功能上相关联的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。
转录单位：储存ＲＮＡ和蛋白质肽链序列信息的结构基因与指导转录起始部位的序列（启动子）和转录终止的序列（终止子）共同组成转录单位。
17 启动子：是RNA聚合酶结合的区域，操纵基因实际上不是一个基因，而是一段能被特异阻遏蛋白识别和结合的DNA序列。

18 质粒：是细菌细胞内携带的染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状DNA分子，能独立进行复制。
19 质粒的不相容性：具有相同复制起始位点和分配区的两种质粒不能共存于一个宿主菌，这种现象称为质粒的不相容性。
20 转位因子：即可移动的基因成分，是指能够在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNxxx段。
20自私DNA：核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织，故有自私DNA之称。
21 自杀基因：将某些细菌、病毒和真菌中特异性的基因转导入肿瘤细胞，此基因编码的特异性酶类能将原先对细胞无毒或毒性极低的前体物质在肿瘤细胞内代谢成毒性物质，达到杀死肿瘤的目的，这类前体转移酶基因称为——
22 断裂基因：真核生物的结构基因是不连续的，编码氨基酸的序列被非编码序列所打断，因而被称为——在编码序列之间的序列称为内含子，被分隔开的编码序列称为外显子。
23 顺式调控元件（顺式作用元件）：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。
24 反式作用因子：一些蛋白质因子可通过结合顺式作用元件而调节基因转录活性，这些蛋白质因子称为反式作用因子。
真核细胞内含有大量的序列特异性的DNA结合蛋白，其中一些蛋白的主要功能是使基因开放或关闭，称为反式作用因子，简称反式因子。
25 启动子：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。
26 上游启动子元件：是TATA盒上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合，通过调节TATA因子与TATA盒的结合、RNA聚合酶与启动子的结合及转录起始复合物的形成（转达录起始因子与RNA聚合酶结合）来调控基因的转录效率。
27 反应元件：一些信息分子的受体被细胞外信息分子激活后，能与特异的DNA序列结合，调控基因的表达。这种特异的DNA序列实际上也是顺式元件，由于能介导基因对细胞外的某种信号产生反应，被称为反应元件。
28 增强子：是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件。
29 负增强子（沉默子）；增强子内含负调控序列，称为——
30 基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。
31 基因超家族：是指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。
32 逆转录转座子：真核生物中一些中度重复序列的转移成分则与一般细菌中的转移成分不同，要先转录成RNA，再逆转录生成cDNA，然后重新整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为——
33 端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA的末端都有一种特殊的结构，称——，功能主要有保护线性DNA的完整复制，保护染色体末端及决定细胞的寿命等。
34 反向重复顺序：是指两个顺序相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。其中一种形式是两个拷贝反向串联在一起，中间没有间隔顺序，这种结构亦称回文结构。
35 RFLP技术：通过限制酶酶切片段的长度多态性来揭示DNA碱基组成不同的技术称为限制性片段长度多态性技术，简称——。
36 遗传图：又称连锁图，是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”遗传学距离为“图标”的基因组图。
37 物理图：是以一段已知核苷酸序列的DNxxx段为“位标”，以DNA实际长度（Mb或kb）作为图距的基因组图。
３８　光修复：生物体内有一种光复活酶，被光激活后能利用光反提供的能量使紫外线照射引起的嘧淀二聚体分开，恢复原来的两个核苷酸，称为光修复。
３９　逆转录：是指以ＲＮＡ为模板，利用宿主细胞中４种dＮＴＰ为原料，在引物的３端以５－３方向合成与ＲＮＡ互补的ＤＮＡ链的过程，此过程与中心法则方向相反，故称为——
４０　SD序列：AUG密码子上游8~13个碱基处存在一个称为SD序列的结构，该序列与小亚基中16SrRNA3端的序列互补，当mRNA与小亚基结合时，SD序列与16SrRNA3端互补序列配对结合，起始密码准确的定位于翻译起始部位。
41 基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。
41a a基因工程：将基因进行克隆，并利用克隆的基因表达、制备特定的蛋白或多肽产物，或定向改造细胞乃至生物个体的特性所用的方法及相关的工作统称为——
41b分子克隆：制备DNxxx段，并通过载体将其导入受体细胞，在受体细胞中复制、扩增，以获得单一DNA分子的大量拷贝。
42 DNA重组：不同来源的DNA分子可以通过末端共价连接（磷酸二酯键）而形成重新组合的DNA分子。这一过程称为——
43管家基因：有些在生命全过程都是必需的，且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因，通常被称为——
44诱导表达：有些基因表达极易爱环境变化影响，在特定环境信号刺激下，有些基因的表达表面为开放或增强，则这种表达方式称为——
45 严谨反应：细菌在缺乏氨基酸的环境中，RNA聚合酶活性降低，RNA（rRNA,tRNA）合成减少或停止，这种现象称为——
46 衰减子：细菌中的mRNA转录和蛋白质翻译合成是偶联在一起的。这一特点使细菌的一些操纵子的特殊序列可以在转录过程中控制转录水平。这些特殊序列称为——又称弱化子，位于一些操纵子中第一个结构基因之前，是一段能减弱转录作用于的顺序。
47 组合式基因调控：每一种反式作用因子结合顺式作用元件后虽然可发挥促进或抑制作用，但反式作用因子对基因表达的调控不是由单一因子完成的，而是几种因子组合，发挥特定的作用，称为——
48 细胞通讯：细胞间识别、联络和相互作用的过程称为——
49 信号转导：针对外源信号所发生的细胞应答反应全过程称为——
50 调控结合元件：细胞内的信号转导分子有许多都是蛋白质，其分子中存在着一些特殊的结构域，它们是信号分子相互识别的部位，信号分子通过这些特殊结构域的识别和相互作用而有序衔接，形成不同的信号传递链或称为信号转导途径，这些结构域称为——
51 第二信使：G蛋白活化之后唧 可激活其下游的效应分子，如腺苷酸环化酶和磷脂酶C等。这些效应分子随后可催化一些分子的产生或浓度和分布的变化。这些小分子能够继续向下游传递信息，因而被称为细胞内小分子信使，亦称为第二信使。已知的细胞内小分子信使包括cAMP、cGMP、甘油二酯（DAG）、IP3和Ca2+等等。
52 DNA重组：不同来源的DNA分子可以通过末端共价连接（磷酸二酯键）而形成重新组合的DNA分子，这一过程称为——
53 限制酶：是一类内切核酸酶，因而又称为限制性内切核酸酶。这类酶能识别双链DNA内部特异位点并且裂解磷酸二酯键。
54 同功异源酶：来源不同的酶，但能识别和切割同一位点，这些酶称为——
55 同尾酶：有些限制酶识别序列不同，但是产生相同的粘性末端，这些酶为——
56 Klenow片段：用枯草杆菌蛋白酶可将DNA聚合酶I裂解为大小两个片段，大片段的分子量为76kD，这个片段也称为——
57 入 噬菌体：是感染细菌的病毒，其基因组是线性双链DNA分子，当其感染宿主细胞并将基因整合到细胞后，基因组DNA变成环状，用于分子克隆中的载体。
58 基因文库：采用限制酶将基因组DNA切成片段，每一DNxxx段都与一个载体分子拼接成重组DNA，将所有的重组DNA分子都引入宿主细胞并进行扩增，得到分子克隆的混合体，这样一个混合体称为——
59 cDNA文库：将cDNA的混合体与载体进行连接，使每一个cDNA分子都与一个载体分子拼接成重组DNA。将所有的重组DNA分子都导入宿主细胞并进行扩增，得到分子克隆的混合体，这样一个混合体称为—
60cDNＡ：是指体外用逆转录酶催化，以mＲＮＡ为模板合成的互补ＤＮＡ。
６１转化：是指将质粒或其它外源DNA导入处于感受态的宿主细胞。并使其获得新的表型 的过程。
62 转导：由噬菌体和细胞病毒介导的遗传信息转移过程也称为转导。
63 转染：真核细胞主动摄取或被导入外源DNxxx段而获得新的表型的过程。
64显微注射法：在制备转基因动物时，将外源基因通过毛细玻璃管，在显微镜下直接注射到受精卵的细胞核内，称为——
65 基因定点诱变：是指将基因的某一个或某些位点进行人工替换或删除的过程。
66 双脱氧链终止法；是以单链或双链DNA为模板，采用DNA引物引导新生DNA的合成，因此又称为引物合成法，或酶促引物合成法。
６７核酸分子杂交：是指具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基配对原则形成双链的过程。
６８探针：杂交体系中已知的核酸序列称作探针。
６９　ＤＮＡ变性：在物理或化学因素作用下，例如加热、酸碱或紫外线照射，可以导致两条ＤＮＡ链之间的氢键断裂，而核酸分子中的所有共价键（如磷酸二酯键、糖苷键等）则不受影响，称为——
常见方法：热变性、碱变性、化学试剂变性。
７０　ＤＮＡ复性：当促使变性的因素解除后，两条ＤＮＡ链又可通过碱基互补配对结合形成ＤＮＡ双螺旋结构，称——
７１印迹：凝胶中的ＤＮＡ片段虽然在碱变性过程中已经变性成单链并已断裂，转移后，各个ＤＮＡ片段在膜上的相对位置与在凝胶中的相对位置仍然一样，因而称为——
７２　Northern印迹杂交：将待测ＲＮＡ样品经电泳分离后转移到固相支持物上，然后与标记的核酸探针进行固－液相杂交，检测ＲＮＡ（主要是mＲＮＡ）的方法。
７３　斑点印迹：将ＲＮＡ或ＤＮＡ变性后直接点样于硝酸纤维素膜或尼龙膜上，用于基因组中特定基因及其表达的定性及定量研究，称——
７４　原位杂交；核酸保持在细胞或组织切片中，经适当方法处理细胞或组织后，将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，称——
７５　液相杂交：待测核酸分子与核酸探针都存在于杂交液中，碱基互补的单链核酸分子在液体中配对形成杂交分子。目前常用的液相杂交的ＲＮＡ酶保护分析法（ＲＰＡ）、核酸酶Ｓ１保护分析法。
７６停滞效应：（平台期）：随着目的ＤＮＡ扩增产物的逐渐积累，酶的催化反应趋于饱和，此时ＤＮＡ扩增产物的增加减慢，进入相对稳定状态，即出现——
７７　筑巢ＰＣＲ：先用一对外侧引物扩增含目的基因的大片段，再用内侧引物以大片段为模板扩增获取目的基因。
７８多重ＰＣＲ：是在一次反应中加入多对引物，同时扩增一份ＤＮＡ样品中不同序列的ＰＣＲ过程。
７９连接酶链反应（ＬＣＲ连接酶扩增反应ＬＡＲ）：是以ＤＮＡ连接酶将某一ＤＮＡ链的５磷酸与另一相邻链的３羟基连接为基础的循环反应。
８０　基因打靶：是指通过ＤＮＡ定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。若定向敲除某个基因，称为基因敲除，若定向将一段基因序列替代另一段基因序列，称为基因敲入。
８１基因敲除：通过ＤＮＡ同源重组，使得ＥＳ细胞特定的内源基因被破坏而造成其功能丧失，然后通过ＥＳ细胞介导得到该基因丧失的小鼠模型的过程称为——；其基本程序：（１）构建打靶载体；（２）ＥＳ细胞的体外培养；（３）重组载体转染ＥＳ细胞；（４）重组体转染的ＥＳ细胞的鉴定；（５）ＥＳ细胞胚胎移植和嵌合体杂交育种。
８２　打靶载体：由部分残留的待敲除基因的同源片段、位于其内部的neo基因和位于其外侧的ＨＳＶ－tk基因共同构成的载体即为——
８３ＤＮＡ芯片技术：指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量ＤＮＡ探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，然后与标记的样品杂交，通过对杂交信号的检测分析，即可得出样品的遗传信息。ＤＮＡ芯片的类型：原位合成芯片和ＤＮＡ微集阵列。
８４自发突变：引起ＤＮＡ一级结构改变的原因主要有两类：一类是复制时碱基的偶然性错配，由此引起的突变称为自发突变；另一类是体内代谢过程中产生的自由基由某些环境因素引起的ＤＮＡ一级结构改变，由此引起的突变称为诱发突变。
85 错义突变：DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸，使得多肽链中氨基酸的顺序也相应地发生改变，这种突变称——
86同义突变：碱基取代，在蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代，这是因为突变后的密码子与原来的密码子代表同一个氨基酸，这种突变称为同义突变。
87移码突变：在编码序列中，单个碱基数个碱基的缺失或插入以及片段的缺失或插入等均可使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变，不能编码原来的正常蛋白质，即所谓——
88原癌基因：是一种正常细胞的正常基因，在正常细胞中编码关键性调控蛋白，在细胞增殖和分化中起重要调控作用，它不具有致癌性，但当其受到物理、化学或病毒等致癌因素的作用而失控或发生突变时，可过度表达或持续表达其产物，就变成了癌基因，可以使细胞恶性转化。
89病毒癌基因：病毒所携带着的致转化基因。
90抑癌基因（抗癌基因）：存在于正常细胞内的一大类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因。其表达产物主要包括跨膜受体、胞质调节因子或结构蛋白、转录因子和转录调节因子、细胞周期因子、DNA损伤修复因子以及其它一些功能蛋白。
91细胞周期素/周期依赖性激酶：有些蛋白激酶的细胞周期特异性或时相性激活依赖于一类呈细胞周期特异性或时相性表达、累积与分解的蛋白质，后者被称为细胞周期素，前者——
92启动因子：在癌变的启动阶段使细胞发生癌前期改变的因素。
93 ；基因诊断：是以DNA和RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。
94 基因治疗：通过在特定靶细胞中表达该细胞本来不表达的基因，或采用特定方式关闭、抑制异常表达基因，达到治疗疾病目的的治疗方法。
95 基因置换：（基因矫正）：将特定的目的基因导入特定的细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷基因。
96 基因添加（基因增补）通过导入外源基因使靶细胞表达其本身不表达的基因。
97 基因干预：采用特定的方式抑制某个基因的表达，或者通过破坏某个基因而使之不能表达，以达到治疗疾病的目的。