黑龙江首次发现人类新基因

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新晚报消息，黑龙江省血液中心首次发现两个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因，最近被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为“DRB1*1216”和“B*5621”。基因序列即将刊发在《组织抗原》、《人类免疫学》和《欧洲免疫遗传学杂志》等国际著名的专业杂志上。
  2003年，黑龙江省血液中心输血医学研究所被指定为中国造血干细胞捐献者资料库的组织配型(HLA)分型实验室。4年时间里，该输血医学研究所的刘杰主任带领科技人员共检测了30000多例随机的供者标本。在对大量供者标本进行检测的过程中，他们发现两例标本有异常，即在某方面与众不同，与目前已知的基因序列无法对应。通过进一步论证，研究人员确定这两个样本中包含未知的基因序列，于是把这两例异常基因进行了克隆。经过进一步研究，最后证明它们是新的等位基因。

  者把它们的DNA碱基序列提供给了国际基因库，以取得特定的注册编号。目前，该输血医学研究所正在做深入遗传学研究，进行家系调查，以证明这两个基因是否符合遗传规律。

  HLA系统是人类最复杂的遗传学系统之一。HLA等位基因是编码人类白细胞组织相容性抗原的基因，它与骨髓及组织器官移植关系密切。实行器官和骨髓移植时，需要供体、受体6个最重要的HLA等位基因完全吻合。新基因的不断发现，能使器官及造血干细胞移植更加准确地进行配型，也增加了人类寻找匹配基因的可能性。我国现无血缘关系供、受体移植增加，发现HLA相同的基因，就能提高造血干细胞移植配型的成功率和精确度。

  自1958年发现第一个HLA抗原至今，全世界已检测出相关HLA等位基因2100个。黑龙江省本次发现，为世界HLA系统数据库又增添了两名新成员。

  刘杰，女，黑龙江齐齐哈尔市第一医院主任医师。毕业于哈尔滨医科大学医疗系，1992年任循环三科主任，1994年任黑龙江省风湿病学会理事，1995年晋升主任医师。多年来一直奋斗在医疗第一线，熟练的掌握心血管内科疾病的诊疗技术。

  造血干细胞捐献者资料库亦称“中华骨髓库”，英文缩写 CMDP 。她的前身是 1992 年经卫生部批准建立的“中国非血缘关系骨髓移植供者资料检索库”。 2001 年，在政府有关部门的支持下，中国红十字会重新启动了建设资料库的工作。同年 12 月，中央编办批准成立中国造血干细胞捐献者资料库管理中心，统一管理和规范开展志愿捐献者的宣传、组织、动员， HLA （白细胞抗原）分型，为患者检索配型相合的捐献者及移植相关服务等。

  造血干细胞捐献者资料库的注册标志是由四颗红心围绕红十字组成。象征着由中国红十字会领导的中国造血干细胞捐献者资料库工作，充分体现红十字会保护人的生命和健康的人道宗旨和人人为我，我为人人博爱特征。动员和呼唤全社会人们奉献爱心，拯救患者的生命。

  2003 -2005 年，中华骨髓库的建设得到了国家彩票公益金的支持。截至 2005 年 7 月底，全国建立了 30 个省级分库、认定了一批 HLA 定点组织配型实验室和 1 个质量控制实验室；可用于为患者检索服务的 HLA 分型资料 29 万多人份；与国内外 60 多家医院建立了业务联系，共提供检索服务 6000 多人次， 2000 多位患者配型成功， 280 位志愿者为患者捐献了造血干细胞。资料库已初步显现在临床使用上的意义。此外，资料库的建设还产生了良好的国际影响。资料库已为来自美国、加拿大、新加坡、英国、法国、德国、澳大利亚、挪威、日本等国家以及台湾、香港地区的患者提供了检索查询服务，其中 4 名捐献者为美国和香港的患者捐献造血干细胞，已接待国内外访问团参观 20 多次。“中华骨髓库”的建设和发展为拯救患者的生命发挥了积极的作用，为构建社会主义和谐社会产生了良好的社会效益。

  人口众多，数以百万计需要移植造血干细胞拯救生命的患者正在翘首盼望。我国力争在 2010 年前建成一个 100 万人份数据的资料库，造福于国家和人民，造福于全球华人。