《Science》一篇文章公布的新发现,将加速人类疾病相关基因的研究。此报道首次在基因组范围内,观测了个体独特的遗传变异导致独特的基因活动形态的机制。文章题目为《Relative Impact of Nucleotide and Copy Number Variation on Gene Expression Phenotypes》。
探究变异和疾病的一大挑战是大多数突变是没有结果的。近年来,另一种常见的遗传变异包括拷贝数变异(copy number variants,CNVs)在内的结构变异(structural variation)正逐渐崭露头角。如果说人类基因组计划(The Human Genome Project)给了我们人类组装的“安装手册”,那么,The HapMap和CNV计划则提供了在不同个体的安装手册中寻找差异的指路牌。
新研究大致描述了这些差异对基因活性的影响。结果显示1000多个基因的活性受到序列变化的影响,这是鉴别影响人类基因活性的最重要的DNA变异片段的首张图谱。