增加胆结石患病风险的基因被德国科学家发现

lanfeng

2007年7月15日-波恩大学和罗马尼亚的科学家们发现一个显著增加胆石症风险的基因变异体，该变异体可导致胆固醇泵高速运转。研究结果发表在《Hepatology》杂志2007年7月11日刊(Hepatology No. 46, 11 July 2007, DOI 10.1002/hep.21847)。

胆石症发病率很高，15%～20%的德国人患有胆石症，而通常无明显症状。大约四分之一患者在某个时候会出现胆绞痛，他们常被迫接受手术治疗。仅德国每年就要做17万台以上胆囊手术。波恩内科学资深专家Frank Lammert教授说，“胆石症是花费最高的胃肠道疾病之一。”

胆石症在某些家庭中发生频率较高。特别是双胞胎研究的证据表明，遗传组分可以增加患病风险。 大学医院一系工作的Lammert 解释道，“我们评估环境因素对胆石症的影响，例如不恰当的饮食，大约占70%～80%，其余则是基因的作用。”

Lammert教授和他的同事Frank Gruenhage博士、Maja Walier博士、Thomas Wienker教授，以及罗马尼亚Cluj-Napoca 大学医院的科学家们对胆石症特异基因进行了研究。他们的成功得益于对84个家庭178位男性和女性胆石症患者的研究。其中21.4%的患者具有特异的基因变异体。健康对照组虽然也出现了变异体，但是出现频率仅为8.6%。

据估计，十分之一的欧洲人具有该基因变异的遗传倾向。那些已发生基因变异的个体，一生中发生胆石症的风险增加2～3倍。突变主要涉及ABCG8基因，它包含一个构建分子泵的指令，这个分子泵负责把胆固醇从肝脏转运到胆道——胆固醇是大多数胆道结石形成的基础。如果该基因发生变异，就会导致分子泵永久的高速运转。

研究人员希望他们的研究结果对胆石症的预防和治疗起到积极作用。Lammert 教授认为，“未来，可能有些患者会接受药物治疗，从而避免接受手术。”但是，遗传对胆石症这种常见病的作用在该研究中还没有得到完全阐明，医学专家称，“我们相信，至少还有三或四个增加胆石症风险的基因变异体。”