基因诊断和基因治疗

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人类的绝大多数疾病都与基因密切相关。基因变异致病有两种类型：内源基因的变异及外源基因的入侵。从而引起各种遗传性疾病、肿瘤、心血管疾病和传染性疾病等，因此从基因水平诊断和治疗疾病是现代医学发展的趋势。
所谓基因诊断（gene diagnosis）就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断是以基因为探查对象，有独到的特点：1、属于病因诊断针对性强。2选定基因序列为探针具有很高的特异性。3、采用分子杂交和PCR技术灵敏度高。4、实用性强，诊断范围广。
基因诊断常用的方法：（一）核酸分子杂交技术：1、限制性内切酶谱分析法。2、DNA限制性片段长度多态性（RFLP）分析。3、等位基因特异寡核苷酸探针（ASO）杂交法。（二）聚合酶链反应（PCR）。（三）基因测序，这是最为确切的基因诊断方法。 目前PCR/ASO法、PCR/SSCP（单链构象多态性分析）法、PCR/RFLP法、PCR/限制酶谱法的联合应用也日益广泛。
基因诊断已广泛用于遗传病的早期诊断；肿瘤的诊断、分类、分型核预后检测；心血管疾病、感染性疾病等多种疾病的诊断，在判断个体对疾病的易感性方面、器官移植组织配型及法医学检测中均有重要的作用。
基因治疗（gene therapy）是将某些遗传物质转移至患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法。目前基因治疗采用的方法有：基因矫正、基因置换、基因增补及基因失活和基因自杀等。基因矫正是将致病基因的异常碱基进行纠正，使其恢复正常功能；基因置换是用正常基因通过体内基因同源重组，原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA 完全恢复正常状态；基因增补是将目的基因导入病变细胞，通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或者加强原有的功能；基因失活是将特定的反义核酸导入细胞，在翻译和转录水平阻断某些基因的异常表达也可达到治疗的目的。自杀基因是指某些病毒或细菌所表达的酶能将对人体无毒或低毒的药物前体，在人体细胞内 一系列酶的催化下转变为细胞毒性物，从而导致细胞死亡。
基因治疗的基本程序：治疗基因的选择，基因载体的选择，靶细胞的选择，基因转移，外源基因表达的筛检，将治疗性基因修饰过的细胞回输体内，以发挥治疗效果。
基因治疗作为一门新兴的学科其研究进展非常迅速，在不到10年的时间内已在遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、感染性疾病和神经系统疾病等取得了突破性的进展，已被批准的基因治疗方案有百例以上。基因治疗尚存在许多理论和技术上的问题，但基因治疗的最后成功将成为生物医学工程史上新的里程碑。