基因组学研究前景展望

基因组学研究前景展望，好东西，大家看看！http://www.genomics.org.cn/bgi_new/science/gene.htm

太好了，谢谢斑竹！！！

syweil

太好了，谢谢！

fengzike

NIH的那个路线图而已!

pxd1969

游客，本帖隐藏的内容需要积分高于 10 才可浏览，您当前积分为 0

pxd1969

基因组研究引发的伦理思考  
   人类基因组(ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ）是人类遗传物质的总和，人的全部基因（约３～４万个）就载于总长３２亿个碱基对的ＤＮＡ分子上。人类基因组计划（ＨＧＰ）旨在测定人类基因组全序列，并在此基础上解释和阐明人类遗传物质的结构和功能。人的生理过程和完整的疾病基因谱已经成为分子水平研究的目标。作为分子医学（ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｍｅｄｉｃｉｎｅ）基础的人类基因组研究，必将极大地提高疾病诊断、治疗和预防的水准，服务于提高生存质量和造福民众的崇高理想。
   全人类享有同一个基因组，它决定了人类在解剖结构和生理功能上的共性。然而，不同个体基因组之间又存在着极大的差异，即基因组的多态性，它反映为不同个体从外貌特征直到行为举止等方面的种种差异。有些个体携带的突变基因会造成具有重要生理意义的蛋白质的结构异常或功能缺陷，从而导致疾病。有些个体会携带对恶性肿瘤或心脑血管疾病有强烈致病倾向的基因。有些个体由于基因结构的差异而对某些传染病或环境因素引起的疾病高度易感，或对某些药物的耐受性明显降低。也有些个体携带的基因会导致早老性痴呆或其他神经系统疾患，甚至过度羞涩、冒险、暴力或同性恋等行为倾向也与个体携带的基因有关。  
   总之，每个个体基因组的独特结构，是他或她与物质和非物质的环境因素相互作用，形成形态、生理、病理、心理、行为乃至认知能力等个体特征的最原始的物质基础，是每个人与生俱来的“遗传身份”。对个体基因组信息的诠释与应用必然影响医学临床实践，基于病人基因组结构的“个性化基因组医学”的新概念和与此相关的诊治手段个性化，已开始进入临床实践。  
   人类基因组在总体上的高度共性和每个社会成员基因组的极端个性化本质，使基因组的研究和基因组信息的应用面临一系列伦理、法律和社会问题，并已引起国内外有识之士的高度重视。ＨＧＰ已拨出５％的项目经费（约１．５亿美元），用于研究这方面的问题。我国自然科学基金委员会资助的人类基因组研究重大项目，也列入了相关的伦理、法律和社会课题。国家人类基因组研究南方中心还专门成立了伦理部，集中了一批遗传学家、医学家、伦理学家和法学家，结合我国实际立项进行这方面研究。但现在对这些问题的认识和对策研究、社会共识的形成和制约条例的制订都还刚刚开始，下面通过一些实例进行讨论。  
   实例一 妇女Ａ，５０岁时出现关节痛、脱发、疲劳，并查出血铁水平异常增高，其父亲和叔父都在４０多岁时死于器官衰竭。当她把自己的病与父辈早亡联系起来时，就当机立断去做了基因检测，结果被诊断为遗传性血色病（ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ），这正是导致她父辈早亡的元凶。得到确诊后，Ａ每周做一次血液透析，降低血铁水平，缓解症状，并已恢复了正常工作和生活。  
   实例二 妇女Ｎ，５６岁，对基因检测的认识比常人要深刻得多。她１４岁时母亲就死于乳腺癌，姨母也因乳腺癌亡故。乳腺癌的发病前基因诊断技术发展起来后，Ｎ几经犹豫终于去做了检验。当医生严肃地告诉她检查结果时，她泪流满面：她有８５％的机会患乳腺癌，有５０％的机会患卵巢癌。为了在余生免受癌症折磨，她毅然接受了切除双侧乳房和卵巢的预防性手术。令人痛惜的是，手术标本的活检表明第一次检查结果是假阳性，她欲哭无泪！但是Ｎ仍然坚信：“基因检测的确救了千千万万人的性命，当然也不是不会出错的。”
  在基因诊断技术较为成熟的美国，每年约有４００万人次作基因检测，为挽救遗传病患者或缓解病情起到了重要作用。美国ＨＧＰ首席科学家柯林斯（Ｆ． Ｃｏｌｌｉｎｓ）预言，到２０１０年，为每个人筛查影响健康的危险因子以及对吸烟或药物的过敏因子将成为可能。有专家认为到２０５０年，许多潜在的疾病将会在发病前得到分子水平的治疗处理。毫无疑问，疾病基因组学的研究将会极大地改善人们的生活质量，提高家庭的幸福程度。  
  实例三 当Ｓ的祖母死于一种遗传病时，尚在幼年的他并不十分在意。在他１７岁时，当时４５岁的父亲又被诊断为同样的遗传病：脊柱小脑运动共济失调征（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅ ｂａｌｌａｒ ａｔａｘｉａ）。这种病因眼肌失调而复视，因四肢肌肉失调而四肢僵直，最后由于吞咽肌失调而不能主动进食。快到３０岁时他发现自己出现复视和四肢不协调后去做了基因检测。在确诊后，他一方面期待新疗法出现，一方面立志拼命工作到５５岁，尽可能多地为妻子和女儿筹集往后的生活和教育费用。  
  实例四 当５６岁的Ｊ看到有家庭成员死于亨廷顿（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ）舞蹈病后，就去做了检测。当得知自己并没有携带致病基因后，反而产生了某种“负罪感”。她觉得她与携带有致病突变基因的同胞兄妹拉开了距离，最终竟走出了充满亲情的家庭圈子。  
  在这些例子中，我们看到一些已能进行有效治疗的遗传病的早期诊断，使患者获得了新生。但对于尚无有效疗法的遗传病，如亨廷顿氏病、早老性痴呆等，阳性检验结果往往将病人推向无助的境地。他的余生充满着不确定性，他不知道哪一天会发病，确诊反而会增加生活的痛苦。其实，即使检测的结果是阴性，也会使生活复杂化。那么，对于目前还治不了的病，除了诊断我们还能做些什么呢？除了“知情权”，当事人是否还应该有拒绝诊断的“不知情权”？基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位？  
  遗传病的基因治疗一直是医学遗传学家的美梦。经典的基因治疗基于一个十分简单的概念：把正常的基因导入病人机体并取代突变基因行使正常的功能。科学家在疾病相关基因克隆、治疗用载体设计与构建、表达细胞建株和外源基因导入系统研究方面，都获得了成功。１９９０年９月１４日，美国国立卫生研究院（ＮＩＨ）正式批准安德生（Ｗ． Ｆ． Ａｎｄｅｒｓｏｎ）领导的治疗小组为一位４岁女孩作基因治疗，她因腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）基因缺陷而出现严重的免疫功能障碍。安德生在体细胞水平为她导入正常基因，经几次治疗，到１９９１年５月，患儿体内腺苷脱氨酶水平达到正常人的２５％，免疫功能逐渐恢复，生活质量明显提高，已能滑冰和上舞蹈课，也未见副作用。当然基因治疗问题还很多，如１９９９年美国宾州大学的一位基因治疗志愿者，就因对作为基因载体的腺病毒敏感而死亡。此外，外源基因多途径、多层次的表达调控更是严重的挑战。但无论如何，基因治疗的路还是会越走越宽广的。
  近年来发展的体外授精和合子着床前基因诊断技术，为胚胎期的基因诊断甚至基因治疗创造了条件。随着人们干预基因组能力的提高，一些人也许会认为这些技术可用于“设计”孩子，扩大对体质或智力性状选择的自由。于是一些非常严重的伦理问题就会出现，比如想通过宫内检测矫治智力低下、肥胖、矮小，以及其他被认为“不好”的性状，而让孩子智商更高、个子更高、五官更端正、体魄更像运动员……那么，当你真的获得了一个符合“订单”要求的孩子时，失去的将是作为“人”的尊严，父母的、孩子的、乃至人类的尊严。
  这些震撼人心的实例告诉我们，人不仅作为自然人而存在，更重要的是作为社会的人而生活。身心健康并不完全取决于生物学因素。生物学实验可以是科学家以自然为客体的研究和分析，但医学特别是临床医学，是以病人为主体和中心的。诚然，临床医学与包括基础医学在内的生命科学的研究目的，都是为全人类的利益而探求新的生物学和医学知识，但这些实验研究和以具体病人为对象的临床诊疗有着本质的区别。  
  临床工作病人利益至上，须受医学伦理学和有关医疗法规的制约。我国卫生部１９８８年曾公布了７条医务人员医德规范，其中包括“尊重病人的人格和权利”和“为病人保守医密，实行保护性医疗，不泄露病人隐私和秘密”等条款。基于人类基因组和基因研究的遗传服务宗旨，与医疗服务宗旨是一致的，所以将ＨＧＰ的各项成果应用于临床前研究和医疗实践时，必须恪守这些条款。例如，采集和分析特定社会成员的基因组材料时要有知情同意的书面手续，尊重当事人在了解全部事实后自己做决定的权利，对儿童和未成年人也要注意这一点。鉴于个人基因组信息内在的原初隐私性，应规定不得向当事人的雇主、保险公司、学校、机关甚至当事人配偶等透露其遗传秘密，以避免可能产生的社会和家庭歧视。当然，当事人也应负有将可能的遗传风险告诉家人的伦理责任，以及向有关部门告知可能危及公共安全的信息的社会义务。这些原则在遗传咨询、基因治疗和辅助生殖等医疗实践中同样适用。  
  尽管人类基因组研究涉及的伦理、法律和社会问题广泛而深刻，只要充分地认识到这些问题的存在，注意宣传和知识普及，形成社会共识，参照国际准则和国际经验并结合我国实际，制订可操作的、有行为规范作用的条例与法规，与人类基因组计划相关的伦理、法律、社会问题是可以逐步得到妥善解决的。   
   人类基因组结构与功能的全面解译，使人类对自身和自身价值的认识达到了新的高度，开拓了新视野，也引发了人们对更深层次生命问题的思考和反省。

william123

有趣!!!!!!!!!!!!!!!!

请问怎么下载

太详细了 ddddddddddd

打不开阿啊啊啊啊啊啊啊啊啊

敕勒川道长

谢谢,了解不少