遗传性运动神经疾病的起因和治疗方法

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Yeshiva  大学爱因斯坦（Albert  Einsteinu）医学院的研究人员发现了一种遗传性运动失调症（共济失调症）的起因。患有这种疾病的人无法保持平衡，无法快速协调运动功能。

      这项研究还找出了可以改善患病小鼠的运动协调能力的方法。这些发现将有助于开发出适用于人类患者药物。该研究发表于3月的Nature  Neuroscience上。

      由Kamran  Khodakhah博士领导的研究组，针对一种称为阵发性运动失调Ⅱ型的疾病进行研究。这种疾病是由于基因突变影响钙离子通道导致。而钙离子通道与脑部分泌神经递质和调控神经元的刺激有关。

      爱因斯坦医学院的研究人员分校了位于小脑的Purkinje细胞，这种细胞富含钙离子通道。Purkinje细胞是大脑中控制肌肉运动和平衡区域的细胞。它们能整合运动的协调，和来自突触超过150,000个刺激和抑制的信号，然后利用本身步调调整的机制将这些信息结合后发送运动协调的信号。

      这项研究的研究重点是看运动失调症是否由于Purkinje细胞步调调整的机制发生缺陷所致。实验结果表明，在小鼠中，当步调调整的精确度基因缺失时，小鼠的运动便会失调，而给予1-ethyl-2-benzimidazolinone（EBIO）后，运动失调的问题则明显改善了。这些发现不但让人们进一步了解了这种遗传性运动失调症的发病机制，而且还为人类的这种疾病的治疗提供了重要线索。