自闭症研究十大新成果

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2013年，世界性的自闭症研究在其相关症状的预防、诊断和个性化治疗方面取得了实实在在的进步。这些进步也让人们日益认识到，对于某些个体而言，自闭症是一种整体性的疾病。
　　1全基因组测序对自闭症诊断和个性化治疗的积极影响
　　2013年7月，自闭症之声“万人自闭症基因组研究计划”的首个结果显示，使用全基因组测序为自闭症及其相关症状的诊断和个性化治疗提供了前所未有的指导。
　　2自闭症最早的征兆，以及极早期干预的潜在窗口期或被揭示
　　研究人员使用先进的眼部追踪技术，发现了那些患自闭症的婴儿在其约2个月大时开始表现出细微但持续减少的目光接触。如果得到证实，这一发现将成为自闭症最早期的生物学标志。它也可能预示着旨在提高大脑的发展、学习和社会参与的极早期干预的机会。
　　3产前服用叶酸能降低患自闭症风险
　　众所周知，服用叶酸补充剂在怀孕早期可以预防胎儿脊柱裂和其他儿童神经管缺陷。2013年2月，美国医学协会杂志公布了一项大型研究的结果，显示那些在怀孕前后几个星期内服用叶酸补充剂的妇女，所生育的儿童患自闭症几率较低。研究结果为降低自闭症风险提供了安全和实用的方法。不过，其益处可能对那些平常摄入叶酸水平比较低的妇女更适用。
　　4 自闭症和一些精神疾病之间有重叠
　　2013年2月，对神经发育障碍和精神疾患进行的有史以来规模最大的基因研究结果显示，自闭症和多动症、双相情感障碍、抑郁症和精神分裂症之间有很强的共性。两个基因区域的共享基因在大脑中调节钙离子平衡，预示着发展新治疗方法的共同方向。
　　5 自闭症相关基因是如何影响大脑的
　　2013年11月，两个小组分别做出的研究有助于指明在大脑发展的特定时期，基因突变可能共同增加了患自闭症的风险。他们的研究揭示了令人惊讶的共同点，例如：许多自闭症的关联基因都影响到了同一小部分的脑通路的关键方面。这些结果有可能成为未来治疗的重要新标靶。
　　6 有自闭症儿童痊愈的个案了
　　2013年1月，一个具有里程碑意义的研究证实，有一小部分自闭症儿童已从他们的障碍中完全康复。研究人员记录了这些在诊断时有着显著自闭症症状的孩子，并且提及，早期密集干预和生理差异可能是他们之所以取得良好结果的关键因素。
　　7 环境因素有可能导致自闭症
　　通过研究那些在自闭症诊断或症状严重程度方面不同的同卵双胞胎，研究人员发现了指标性线索，显示了环境影响有可能导致自闭症。这是对表观遗传学在自闭症发展中的作用方面进行的首次大规模研究。表观遗传是指在生物学和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变DNA序列的前提下，通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。
　　8 为什么高龄父母的子女患自闭症风险增高
　　2013年8月，研究人员报告了一组关于受损的极长基因和解开它们的酶与自闭症相关的新发现。研究人员已开始着手寻找妨碍了这些关键的酶（拓扑异构酶）起作用的化学物质。他们的发现还可能有助于解释为何年龄较大的父母，其子女往往存在较高的自闭症风险。
　　9 自闭症儿童为何肠胃患病率高
　　2013年11月，对自闭症儿童的不同群体进行的一项大型研究结果证实了他们具有很高的胃肠道症状患病率。这项研究更进一步将胃肠道不适与程度更严重的自闭症症状相联系，如社会性退缩和烦躁等。
　　10 益生菌与自闭症的关系
　　研究人员在一个著名的自闭症小鼠模型中发现，一种已知的益生菌不仅缓解了肠道炎症，而且提高了社会行为，同时还减少了重复性的行为和焦虑的情况。这项研究增加了对这一观点的支持，即肠道炎症会加重，甚至导致自闭症症状。该研究为使用益生菌治疗自闭症儿童及其胃肠道症状的临床试验敞开了大门。
转自： 《健康之家》2014年第4期