乳腺癌基质细胞TP53突变与淋巴结转移

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癌症与其微环境之间关系的重要性已日益得到承认。我们从43例遗传性乳腺癌及175例散发乳腺癌患者分离得到肿瘤上皮和间质细胞，对其DNA进行TP53基因突变分析及基因组分析，明确是否有杂合性缺失及等位基因失衡。同时分析了Compartment特异性模式和TP53基因突变，并计算Compartment特异性TP53状态、杂合性缺失及等位基因失衡、临床及病理特征之间的联系。
结果表明，TP53突变会增加遗传性及散发性乳腺癌杂合性缺失和等位基因失衡，但遗传性乳腺癌患者样本TP53突变突变比散发性乳癌更频繁（ 74.4 ％比42.3 ％ ，P= 0.001 ） 。遗传性乳腺癌基质细胞中仅1个小随体位点（ 2p25.1 ）与TP53突变相关 ，而散发性乳腺癌中这样的位点有66个。散发性乳腺癌体细胞TP53突变与局部淋巴结转移有关（ p = 0.003 ） 。TP53无突变时，散发性乳腺癌基质杂合性缺失及等位基因失衡增加相关的5个特定位点与淋巴结转移有关。遗传性乳腺癌任何临床或病理特征与体细胞TP53突变无关。
综上，基质特异性杂合性缺失或等位基因不平衡与散发性乳癌体细胞TP53突变、局部淋巴结转移有关，而与遗传性乳腺癌无关。