10月18日《自然》杂志精选

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封面故事：一位了不起的父亲




Hugh Rienhoff的女儿出生时患有一种罕见的遗传病，这种病影响其肌肉发育。该疾病与马凡氏症相似，但心血管症状不同。它类似于毕耳氏症，而且可能是马凡氏症或毕耳氏症的一种神秘病例。当传统方法未能作出诊断时，Rienhoff决定进行一项个人基因组研究，对他女儿的DNA进行彻底分析，甚至自己来确定她基因组某些部分的序列。这是一个突破性的决定。最后，他获得了关于女儿临床史的一个\"表现型列表\"（phenotype spreadsheet），为了解这种罕见的遗传疾病提供了宝贵信息，也为寻找可能有助于控制这种疾病的治疗方法提供了线索。

  故事到此还没有结束，因为还没有作出明确的诊断。Rienhoff也并没有到此为止：他现在已建立了一个网站，名为MyDaughtersDNA.org。这是一项善举，意在与他人分享自己获得的知识，并对面临类似困境的其他家庭提供帮助。本期Nature的封面照片就是这父女两人，是在几星期前由Cody Pickens拍摄的。

  双星体系M33 X-7中黑洞的质量被确定

  计算一个遥远天体的重量（准确地说是质量）很重要，因为重量在确定其行为中起很大作用。黑洞是天文学家非常感兴趣的，但却不是容易研究的目标。确定一个黑洞重量的通常方法是确定其对附近某个天体的引力，现在天文学家已经对最近发现的双星体系M33 X-7（该双星体系在附近星系Messier 33中）的一个黑洞做到了这一点。他们研究发现，这个黑洞的质量相当于15.7个太阳，是已知质量最大的黑洞。它的伴星是已知质量最大的恒星之一，约为太阳的70倍，而M33 X-7要比其他任何已经确定的黑洞远16倍。

  超导体在磁场作用下向绝缘体的转变

  当一种超导薄膜变得紊乱、并处在越来越强的磁场中时，便会达到一个临界点，在这一点上，它会发生一个从超导态向绝缘态过渡的转变。Dubi等人利用数值模拟来了解这一转变（或者说，正如其模拟结果所表明的那样，应该是两种类型的转变）的性质。紊乱的关键效应是生成具有强超导性的\"岛屿\"，它们被只有微弱超导性的区域联系在一起。在弱紊乱的情况下，磁场不断增强最终会破坏整个材料的超导状态，导致一种绝缘体的产生。当紊乱较强时，超导性会持久存在于上述\"岛屿\"中，磁场效应抑制它们之间的耦合，从而也导致一种绝缘态。这些发现对于高温超导体研究可能有意义，在高温超导体中，内在紊乱被认为起了一定作用。

  人类在海边生活的最早证据

  曾经有人提出，智人出现之后所做的第一件事情是到海滩去。这一观点因在南非Pinnacle Point附近一个海蚀洞中的中更新世地层中获得的一系列发现而得到戏剧化的验证。这些发现表明，在距今大约16.4万年前，当地住民所吃的东西包括甲壳类，是关于人类开发滩涂资源的最早证据，比以前的证据早了大约4万年。还有证据表明，他们曾用色素如红赭石等作为某种象征。当时世界正经历一次冷暖变化，非洲基本上是沙漠。也许正是这种环境压力迫使少批游猎人群到海边去寻找新的食物来源和生活方式。

  能在缺氧条件下利用丙烷和丁烷的细菌

  人们对在海洋渗出气体中生活的生物，尤其是依靠甲烷生存的微生物的兴趣日趋浓厚。令人吃惊的是，对于生活在天然气中其他含量较多的烃类（乙烷、丙烷和丁烷）中的微生物的命运，人们所做的研究工作相对来说似乎非常少。现在，研究人员从墨西哥湾和加利福尼亚湾烃类渗出区收集到的沉积物中，获得了能够在与天然气层中相似的缺氧条件下利用丙烷和丁烷的微生物培养。这些从生物化学角度来看不同寻常的细菌，可能是造成人们在海洋渗出气和其他含气层的气体中所观测到的变化的原因。

  尼安德特人活动范围向东延伸数千公里

  尼安德特人（Neanderthals）的经典形象（结实、脑袋长、头骨特征显著）在距今大约40万年前出现，而在距今大约3万年前从所谓的\"人族\"中消失。然而，确定散碎化石的精确身份却很困难。Krause等人利用线粒体DNA序列解决了这一问题。这些序列证实，上个世纪30年代在乌兹别克斯坦出土的一个小孩骨架便来自尼安德特人，而且表明来自更靠东的西伯利亚阿尔泰地区的化石也是尼安德特人的。这一结果将尼安德特人的活动范围比以前的假设向东延伸了2000公里。

有英文的不？？？