多态性可能改变年轻人的心肌梗死风险

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希腊一篇摘要指出，NADPH氧化酶的基因多态性与年轻人心肌梗死的发生有关。
p22PHO基因是这个酶的一种成分，对于活性氧的生成有至关重要的作用。在巨噬细胞、血管细胞和血小板中都发现了p22PHO，p22PHO含有一个潜在的NADPH氧化酶亚铁血红素结合位点，这类位点对于酶的激活和功能是必不可少的。p22PHOX发生C242T遗传多态性时，72位的组氨酸被酪氨酸。
希腊雅典Ippokration医院的Carmen Vasiliadou女士领导研究人员们研究位于这个潜在的亚铁血红素结合位点上的C242T多态性是怎样影响心肌梗死的。他们调查了202名年轻人心肌梗死患者（49岁以下）和227名健康对照者。利用PCR检测C242T多态性， ox-LDL作为氧化应激状态的关键标志，血小板选择蛋白作为血小板活化的间接指标。
研究结果显示，在C242T多态性中，心肌梗死患者的等位基因T出现频率较对照组高(p＜0.05)。联合比例在心梗组中CC/CT/TT: 65/98/34，在对照组中CC/CT/TT: 88/95/21。
此外，在整个人群中，与CT和CC基因型相比，纯合子TT基因型与较高水平的血小板选择蛋白相关(39.9±1.6ng/ml VS 32.08±2.8ng/ml，p<0.05)。但是，与CT和CC基因型相比，纯合子TT基因型与高水平的ox-LDL无关。
Vasiliadou女士说，C242T多态性的重要性是与高浓度的血小板选择蛋白相关的，但是与ox-LDL的浓度无关，这可能是与ox-LDL主要是在细胞内发挥作用有关，它不会改变生物结构的氧化性，因此也不会在循环中被检测到。

Vasiliadou 女士说：“一旦在受检者体内检测到纯合子TT基因型，我们可告诉受检者体内的血小板可能处于较高的活化状态，这样的个体会从积极的抗血小板治疗中获益。”

她认为，需要以大量人群为基础，进行前瞻性研究来证实这一结论。接下来还需进行干预性研究来检验抗血小板治疗是否能减少发病的危险性。