发作性睡病患者白细胞MX2基因表达明显下降

lanfeng

最近日本研究人员发现，与正常人相比，发作性睡病患者的白细胞MX2基因表达明显下降，进一步证实了该病与免疫异常有关。研究结果发表在《Sleep》杂志8月刊。（Sleep.2007.30(8 ): 974-979）

研究人员从12名发作性睡病-猝倒患者和12名年龄性别匹配的健康对照中得到全部RNA。用退火控制引物（ACP）的差异筛选分析法对该样本进行候选基因的初筛。第二次筛选则采用基因特异性引物的半定量PCR。最后，用定量实时PCR法在一组新样本（20名发作性睡病-猝倒患者和20名健康对照）中进一步确认候选基因的表达水平。

结果发现，第二次筛选揭示了4个候选基因存在差异表达。用定量实时PCR法证实，MX2是发作性睡病患者白细胞中明显下调的基因。

研究者认为，发作性睡病患者与正常人相比，其白细胞MX2基因表达明显下降。MX2基因与免疫系统有关。虽然用ACP差异筛选分析法不能确定睡眠/觉醒的功能机制，但它仍可用于识别发作性睡病相关的新的遗传因子，例如HLA分子。目前还需要进一步的研究去发现MX2与发作性睡病在病理生理机制方面的功能联系。

发作性睡病是一病因不明的综合征，以具有发生异常睡眠的倾向为特征。包括白天嗜睡和经常夜间睡眠异常，出现病理性快动眼睡眠表现。此症主要症状是白天嗜睡，猝倒，睡眠瘫痪和入睡前幻觉。本病是以不可抗拒的短期睡眠发作为特点的一种疾病。多于儿童或青年期起病，男女发病率相似。部分病人可有脑炎或颅脑外伤史。