香港中文大学等《自然》解析染色体疾病易感基因

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自冰岛雷克雅未克市deCODE Genetics，Landspitali大学医院的科学家与香港中文大学威尔亲王医院（Prince of Wales Hospital）等处的研究人员合作进行全基因组扫描分析，发现了心房颤动（Atrial fibrillation，AF）与4号染色体两个序列突变之间的相关性，为进一步加深对AF患病遗传与分子机制的了解提供了重要全面的资料。这一研究成果公布在《Nature》网络版上。  

    心房颤动（Atrial fibrillation，AF）简称房颤,是一种十分常见的心律失常。据统计60岁以下的患病率为1％，并随年龄而增加。这种人类中最常见的持续性心律失常（cardiac arrhythmia）的发作呈阵发性或持续性。房颤时，心房内激动传导的方向不一致，频率快而且不规整，这使心房丧失了有效的收缩功能。房颤时心房的激动频率高达300～600次/分，虽然由于房室结的保护作用可使这些激动不能全部到达心室，但是心室率（心率）仍然可达到100～160次/分，不仅比正常窦性心律快得多，而且节律绝对不整齐。

   近期的研究证实了AF的遗传来源，并且发现了钾离子通道（potassium-channel）基因与AF家族的联系，但这只是引发AF的一小部分遗传因素。

    在这篇文章中，研究人员进行了一次全基因组扫描分析，并进一步在三个欧洲血统种群，和一个中国香港种群中进行遗传复制研究，结果发现4号染色体（4q25）上的两个序列突变（sequence variants）与AF有极大的相关性。其中欧洲血统35%的个体至少有一个突变，每增加一个copy患上AF的几率就会增加1.72和1.39。而在中国人群中这一相关性更加明显：75%的个体携带，AF患病风险增加1.42%，同时患有典型性心房扑动（atrial flutter）的个体中也观察到了更大的相关性。

    这两个突变都与PITX2毗邻，后者已知在心脏左右不对称中扮演了一个关键的角色。这一研究对于进一步加深对AF患病遗传与分子机制的了解提供了重要全面的资料，并且为AF类相关疾病的基因治疗提出了新的靶标。

附：

    威尔斯亲王医院是一所分区急症医院,亦是香港中文大学教学医院,于1984年启用，座落沙田小沥源，是一间大型的急症全科医院，亦是香港中文大学的教学医院，肩负培训医疗人材及领导医学研究的重要使命。全院约有病床1,200张，员工约3,500人，是新界东部的区域医院，服务范围广泛，为沙田、大埔及北区的居民提供服务。

    该院除了提供廿四小时急症服务外，并附设李嘉诚专科诊所，提供全面的专科门诊服务。另外，包玉刚爵士癌症中心及包黄秀英女士儿童癌症中心，于1994年11月正式启用，致力为病人提供最先进的癌症治疗服务，以及集中资源发展癌症的研究及教育工作。  

    而赛马会创伤及急症中心于2002年3月正式启用，为受创伤及情况危急的病人提供综合的紧急医疗服务。

    威尔斯亲王医院是香港中文大学的教学医院，肩负培训医疗人才及领导医学研究的使命。本院自创立至今已联同香港中文大学培训了超过 2,306位医生，在学术交流及医学研究方面更有卓越成就。双方透过互相合作及协调，达至本院的宗旨：在病人全面护理，医护人员训练及医学研究方面，提供最高质素的服务。  

    此外，透过双方的合作，可以互相分享经验、提高专业水平，更可引进新科技、进行大型科研和进一步提升服务水平。