基因缺失引发智力缺陷

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3个独立的研究小组日前分别证实，一类重要的基因缺失能够导致智力缺陷。美国芝加哥大学的发育神经遗传学家William Dobyns对此表示：“他们的工作开启了一片新天地，相信将有许多追随者。”Dobyns并没有参与其中任何一项研究。  

    智力缺陷来源于多种不明原因的生理疾病，并且能够被上百种遗传因素所引发，迄今为止，只有一少部分患病机制得到了鉴别。而个体基因组细微扫描技术的出现为搞清智力缺陷的致病机理带来了希望，这种技术是寻找基因变异的有效工具。然而它也有一个缺点——形成数据的大泛滥。为了解决这一问题，荷兰、英国和美国西雅图市华盛顿大学的研究人员决定瞄准基因组中的“热点”区域。这些与复制的基因组序列相连的基因区域将进行重排，而这一过程很可能导致基因的意外缺失。  

    每个研究小组选取了不同的人群作为研究对象，范围从50人到1200人不等，这些人都患有不同程度的智力缺陷。研究人员发现，其中少部分人在17号染色体上缺失了6个相同的基因。其中缺失的两个基因通常被认为与智力缺陷有关。研究数据表明，在所有的智力缺陷病人中，大约1%的致病原因与基因缺失有关。研究人员在8月13日的英国《自然—遗传学》杂志网络版上报告了这3项研究成果。  

    所有的研究小组都在智力缺陷的儿童中发现了这种基因缺失现象，因此研究人员决定对他们父母的基因组展开调查。结果发现，几乎所有父母的相关基因区域都是倒置的。领导华盛顿大学研究小组的人类遗传学家Evan Eichler认为，这一结果表明，那些父母染色体倒位的儿童更倾向于出现基因缺失。  

    尽管其他研究表明，在每5个欧洲白种人中就有1个人具有这种染色体倒位现象，但是他们当中到底有多少人的孩子出现基因缺失尚不得而知。Eichler强调指出，一个问题便是这项研究的规模太小。他指出，为了了解有关缺失的基因及其功能的更多信息，科学家们需要对更多缺失基因的患者进行研究，而这也正是他的研究小组目前的工作目标。