Science & PNAS：着丝粒的进化过程惹争议

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Science & PNAS：着丝粒的进化过程惹争议 正处于分离状态的染色体是双生分子：两团遗传物质靠一段名为着丝粒（centromere）的DNA连接在一起。着丝粒指导染色体分离，确保新生细胞DNA含量正常。但多年来，人们对着丝粒进化细节却一无所知。最近出现了一种颇具正义性的理论：着丝粒来自于古老染色体的末端。研究人员对“着丝粒是一次进化得到的还是经过多次进化形成的”争论不休。不同物种的着丝粒，DNA序列明显不同，意味着独立起源。但尽管着丝粒作用单

    生物谷报道：单独的染色体是双螺旋分子。正处于分离状态的染色体是双生分子：两团遗传物质靠一段名为着丝粒（centromere）的DNA连接在一起。着丝粒指导染色体分离，确保新生细胞DNA含量正常。但多年来，人们对着丝粒进化细节却一无所知。最近出现了一种颇具争义性的理论：着丝粒来自于古老染色体的末端。

   据《科学》报道，研究者对着丝粒是一次性进化还是多次进化有争议。即使源头是独立的，各种有机体在这些DNA链的排序上也会变化多端。然而着丝粒始终起着相同的作用：它们一开始把新形成的染色体组合起来，然后当细胞分裂时协调锚定蛋白纤维使染色体分离。此外，所有单一源头分裂的有机体蛋白质进化在此过程中的是相同的。  

原始出处：

Science 13 April 2007:
Vol. 316. no. 5822, pp. 243 - 246
DOI: 10.1126/science.1140615

Evolutionary Formation of New Centromeres in Macaque

Mario Ventura,1* Francesca Antonacci,1* Maria Francesca Cardone,1 Roscoe Stanyon,2 Pietro D'Addabbo,1 Angelo Cellamare,1 L. James Sprague,3 Evan E. Eichler,3 Nicoletta Archidiacono,1 Mariano Rocchi1

A systematic fluorescence in situ hybridization comparison of macaque and human synteny organization disclosed five additional macaque evolutionary new centromeres (ENCs) for a total of nine ENCs. To understand the dynamics of ENC formation and progression, we compared the ENC of macaque chromosome 4 with the human orthologous region, at 6q24.3, that conserves the ancestral genomic organization. A 250-kilobase segment was extensively duplicated around the macaque centromere. These duplications were strictly intrachromosomal. Our results suggest that novel centromeres may trigger only local duplication activity and that the absence of genes in the seeding region may have been important in ENC maintenance and progression.

1 Department of Genetics and Microbiology, University of Bari, 70126 Bari, Italy.
2 Department of Animal Biology and Genetics, University of Florence, Florence 50125, Italy.
3 Howard Hughes Medical Institute, Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195, USA.

* These authors contributed equally to this work.

To whom correspondence should be addressed. E-mail: rocchi@biologia.uniba.it


大约10年前，马德里Autonomous大学分子生物学家Alfredo Villasante在果蝇的着丝粒中获得一个惊人发现：某些着丝粒序列与端粒中的重复DNA相匹配（端粒位于染色体末端，每经过一次细胞分裂都会变短一些，与衰老有紧密关系），蛋白链有时依附在端粒上拖动染色体。

    Villasante与其同事推想出一种揭示染色体和着丝粒进化的理论。Villasante假设染色体最初是像如今的细菌一样是环状的（如同今天在细菌中看见的环状染色体），有时环会断裂，介时插入染色体的移动单元（mobile elements）跳跃到粗糙的末端，遮蔽末端防止环恢复。时间流逝，这些移动单元逐渐积聚成为端粒。当序列延伸并进化，帽化末端内的区域便形成了着丝粒的原型。详细内容刊登于本周在线版PNAS。

    初期，这些区域的DNA会转录RNA，RNA与附着在负责将染色体拉开的蛋白链上的特定蛋白结合。首先，一组分开的链附着在染色体另一处更古老的位点。两组链向不同的方向猛拉，染色体趋向断裂。某些片段重新结合，将前着丝粒推向染色体更靠近中间的部位——向现代染色体过渡。

    生物学界人士对该理论议论纷纷。伦敦Hygiene & Tropical医学院分子生物学家John Kelly说：“作者根据有限的数据，获得了成功。”然而华盛顿西雅图Fred Hutchinson癌症研究中心的生物学家Steven Henikoff却把这一设定看作是“几乎不可能”，并指出新着丝粒是不停在进化的，并不会形成端粒。他说：“没理由假设着丝粒和端粒在功能上、作用时间上以及序列上有任何关系。”