【原创】我整理的角膜营养不良基因分类

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目前常见的角膜营养不良所对应的致病基因归纳在下表：
角膜营养不良名称    遗传方式    变异    研究者
上皮营养不良：            
复发性角膜糜烂    AD        Franceschetti
Meesmann(KRT3 gene)    AD    12q13 Glu509Lys    Irvine et al

(KRT12 gene)    AD    17q12 Val143Leu   
        Arg135Gly    Nishida et al.

        Arg135Thr   
        Arg135Ile   
        Tyr429Asp   
        Leu140Arg   
地图－点状－指状    AD        LaibsonandKrachmer
Bowman’s层和实质层营养不良：            
Thiel-Behnke（ ig-h3 gene）    AD    5q31 Arg555Gln    Okada et al.
(mapped)    AD    10q23-q24    Thiel-BehnkeYeeetal.
颗粒状营养不良(BIGH3)            
Type I     AD    5q31 Arg555Trp    Munier et al.
Type II(Avellino)    AD    5q31 Arg124His    Munier et al
Type III    AD    5q31 Arg124Leu    Sommer et al.
格子状营养不良：            
Type I (ig-h3)     AD    5q31 Arg124Cys    Munier et al.
        Arg124Leu     Mashima et al.
        Leu518Pro    Yamamoto et al.
        Ala546Asp    Sommer et al.
        Pro551Gln   
Type II     AD    9q34 Asp187Asn    Hiltunen et al.
        Asp187Tyr    de la Chapelle et al.
Type III     AR        
Type IIIA ( ig-h3)    AD    5q31 Pro501Thr    Yamamoto et al.
        Ala622His His626Ala    Stewart et al.
MCD            
Type I    AR    16q21    Vance et al
Type IA    AR    16q21    Klintworth et al.
Type II    AR    16q21    Jonasson et al.
角膜内皮营养不良            
后部多形性营养不良    AD    20q11    Heon et al.
先天遗传性内皮营养不良            
Type I    AD    20p    Toma et al.
Type II    AR    20tel    Hand et al.

kevenz

最好整理成表格，然后压缩打包用附件的形式上传。
现在的这个样子不容易看清楚。