henry2000888 发表于 2012-4-19 03:14:50

新药逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状

新华网华盛顿4月12日电(记者任海军)

美国麻省理工学院等机构的研究人员12日报告说,他们研制出一种新药,可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。

脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病,也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下,例如学习能力缺失、认知障碍等,此外还伴有特异的身体和行为特征。目前,该病在男性中的发病率约为四千分之一,女性发病率约为六千分之一,在人类所有种族中均有发病。

在新研究中,研究人员给患有脆性X染色体综合征的成年实验鼠服用新研制的代谢型谷氨酸受体5抑制剂——CTEP。尽管已处于成年阶段,在接受治疗后,实验鼠的学习和记忆能力均有所提高,患病所导致的容貌异常等也有所改善。

相关研究报告发表在美国新一期学术期刊《神经元》上。研究人员说,这项研究最重要的意义在于证实了脆性X染色体综合征的很多症状并非由不可逆的大脑发育中断所致,修正受损的谷氨酸信号可以带来显著好转。
http://news.xinhuanet.com/health/2012-04/13/c_122975992.htm

点评:这个生物实验揭示的这个结果或许对这个新药在治疗中的作用有积极意义,或许为遗传病治疗带来希望。
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