地中海贫血高发令人忧（科技新闻）
本报讯 (周元礼 邹争春记者赵雪）“地中海贫血病患儿不仅会给家庭和社会带来沉重负担，其基因蔓延还将影响到整个民族素质。”在日前举行的“全军计划生育技术中心建设研讨会”上，第三军医大学大坪医院、全军优生优育技术中心主任李力呼吁，必须重视地中海贫血的孕前筛查工作。近30年，地中海贫血这一地域性遗传疾病正在逐步向我国内地及北方地区蔓延并呈逐年高发趋势。李力开展的调查显示，目前我国地中海贫血高发地区广西基因携带者高达20%，居全国之首，广东为12%，四川及重庆等地区是4%—7%。
地中海贫血分为α和β两个类型，在国际上尚无有效根治方法。“父母为α轻中型患者孕育的重型患儿大多会胎死腹中，即便顺利出生也会在两个小时内死亡。”李力介绍，“夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，生出的正常婴儿机率仅有25%，成为基因携带者的占50%，25%为重症患儿。”无论是轻型还是重型地中海贫血患儿，在出生后半年内不会出现任何症状，重型患儿一般在1岁内发病，多数生存不超过10岁。
预防地中海贫血患儿出生，主要是通过婚检、孕前检查和产前诊断三级预防手段，产前筛查尤为重要。“地中海贫血基因筛查方法很简单，主要是通过血常规检查和静脉血筛查。”李力说，但是由于现在自愿婚检率正在降低，孕前咨询逐步减少，不少女性在怀孕四、五个月后才进行第一次孕检，发现问题较晚，导致家庭悲剧发生。
李力呼吁，我国各地区的医疗机构和计划生育指导部门应该将地中海贫血筛查纳入优生优育工作，通过筛查从源头避免和减少重度地中海贫血患儿的出生。
http://www.jkb.com.cn/document.jsp?docid=229293&cat=09C
在两广地区，地中海贫血是高发病！ 好像除了造血干细胞移植外，没有其他有效的治疗方法。
上次看到一个节目，就是夫妻均为该病基因携带者，头胎为患病儿。为了治疗配型，第二次怀孕，并做相应的DNA检测。节目的最后，主持人当场宣布了基因检测结果为“未见明显异常基因”。他们赌中了25%。
但是，对于一个每次只有25%的随机概率事件，谁能保证所有均为携带者的夫妻都能如他们般幸运？
页:
[1]