耳聋基因变异分子机制揭开 小核糖核酸miR-96变异是主因(科技新闻）
本报伦敦1月27日电 （记者刘海英）英国科学家最近发表在《美国国家科学院院刊》上的一份研究报告称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构科学家共同完成。通过对小白鼠的研究，研究人员发现，miR-96与哺乳动物耳蜗发育密切相关，miR-96突变会导致人和小鼠渐进性失聪。
研究表明，通常miR-96会在特定阶段影响许多与发育相关的不同基因表达，进而调节毛细胞的生长过程。一旦小鼠体内miR-96基因中某一区域的单个碱基对突变，就会导致小鼠众多的基因表达的改变。研究论文指出，miR-96发生突变，使得小鼠在出生后，其内耳和外耳毛细胞出现生物物理变异之前，感觉毛细胞的生理发育即已受到影响。此外，miR-96突变后，毛细胞静纤毛束的发育和耳蜗内听觉神经联系的构建都会受到影响，这不仅会影响毛细胞的敏锐程度，还会影响感觉神经的电信号传递。据此，研究人员认为，miR-96会调节耳蜗毛细胞生理发育进程，也会影响耳蜗毛细胞的形态，对哺乳动物的听觉系统至关重要。
该项目的领导者、谢菲尔德大学沃尔特·马科蒂博士指出，有很多人包括一些新生儿和小孩会受到渐进性失聪的影响，而科学家对于渐进性失聪的遗传因素了解甚少。新发现在增进科学家对此了解的同时，也为未来该疾病的治疗提供了新的分子标靶。
http://www.jkb.com.cn/document.jsp?docid=186640&cat=09C
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