用基因科技预防遗传性聋病
资料显示我国现存聋人2004万，占残疾人总数的24.16%%，占全国人口的1.58%%。其中7岁以下聋儿80万，并以每年新增3万聋儿的速度在增长。其中这3万聋儿中约60%%是遗传所致。目前，使重度耳聋患者重返有声世界的最好方法是进行人工耳蜗植入术，然而如果对中国现有聋人全部进行人工耳蜗植入手术至少需要耗资3.6万亿元。以我们现有的国力实现此目标尚有困难。当前，通过耳聋基因诊断明确病因、利用婚前咨询和产前诊断来减少聋儿的出生是我国防聋治聋的根本途径之一。江西省莲花县清塘村，山清水秀。村里有一户姓金的人家从清朝末年开始，这个家族传宗接代的男人，几乎一半非聋即哑。金家侄女李淑华因生了一个先天性耳聋的儿子，她给解放军总医院耳鼻喉科的杨伟炎教授写了封信，很快，这封求救信转到了在国内率先寻找典型遗传性耳聋家系的该科博士王秋菊手里。王秋菊率调查小组即刻赶赴江西。经过查访，她们发现金家五代直系血亲的40多人中，耳聋的男性竟有9人！更奇特的是：家族中的女性均不发病，发病的均是直系女性的男性后代，均为隔代遗传……调查小组给家族里的所有成员抽取了血样，带回北京展开基因检查。
王秋菊博士和她的同事们经过研究，采用排除法，终于找到了这一家系中由女性携带的X染色体隐性遗传的致聋基因。谁掌握了宝贵的耳聋遗传资源，谁就拥有了揭开耳聋奥秘的金钥匙。经过几年努力，解放军总医院耳鼻咽喉研究所的专家们陆续收集到60余个具有中国特色的遗传性耳聋大家系。
几乎是在王秋菊在江西的家系调查工作获得突破性进展的同时，刚从美国回国工作的袁慧军博士也从山东传来捷报：她们在德州发现了中国首例DFNA9遗传性耳聋家系！这个家族四代193位成员中（其中在世的113人），竟有39个耳聋患者。这个家族的发病特征是：男女发病率相当，听力损失随年龄增长逐渐加重，均为“迟发性、进行性听力下降”。
戴朴是已故姜泗长院士的得意门生，无论临床还是科研都是韩东一麾下的得力干将。2003年他率先将耳聋基因诊断技术引入国内。为了掌握遗传性耳聋的第一手资料，近几年来，戴朴亲自带领由十几名研究生组成的团队，足迹遍布北京、上海、山东、山西、黑龙江、云南、福建、广东、江西、内蒙古、新疆、西藏、甘肃等24个省（市、区）的28个地区，收集了5000余例耳聋患者或家系的临床资料和DNA标本。组建了中国最大的、保存标本超过5000例的聋病基因库。
戴朴等的汗水没有白流。他们获得了符合中国人群遗传特征的聋病基因流行病学数据，揭示了中国耳聋人群的发病病因———遗传因素约占60%%；GJB2和SLC26A4两种基因突变分别为中国耳聋人群最常见的第一、第二位病因；绘制出中国耳聋人群常见基因突变图谱，确立了各基因在中国人群的热点突变，指导了耳聋筛查程序的确立及耳聋基因诊断芯片中基因及突变位点的确立，使耳聋基因诊断的程序科学化。
4年前，刚从美国归来不久的戴朴与袁慧军合作，针对线粒体母系遗传氨基糖甙类药物敏感致聋位点线粒体A1555G突变，自主研制了相关基因检测试剂盒（2006年获得国家发明专利授权）。应用此试剂盒在5000余例全国各地区聋校及医院门诊就诊的耳聋患者中发现由线粒体DNAA1555G突变致聋的患者近200例，平均每发现1个线粒体A1555G突变的耳聋患者，就可以避免其家庭内约10个母系成员因应用氨基糖甙类抗生素而出现耳聋，通过此试剂盒检测出的阳性个体及其母系亲属将发给一张如前所述的“用药指南”卡片，明确禁用氨基糖甙类抗生素，在遗传性药物性耳聋的预防上发挥了重要作用。
韩东一说，聋病防治主要包括传导性耳聋和感音神经性耳聋两个方面。半个世纪以来，传导性耳聋已经取得成熟的经验，治疗有效率达90%%以上。而感音神经性耳聋的防治是聋病基础研究的热点与难点。目前无论是产前诊断，还是胚胎筛查，都是对感音神经性耳聋的预防；至于治疗，除了昂贵得难以普及的人工耳蜗外，目前仍束手无策。因此，治疗感音神经性耳聋，成了姜泗长院士生前未竞的梦想。
今天，在解放军总医院耳鼻咽喉研究所耳神经生物中心的实验室内，在仪器、试管、显微镜和资料堆间，一位42岁的教授正在圆着姜老的梦。他就是解放军总医院耳鼻咽喉研究所耳神经生物中心主任杨仕明博士。
生物新技术的应用推动了聋病基础与临床研究。从日本留学归国不久，杨仕明利用基因敲除获得了聋病动物模型，发现基因缺陷可以导致小鼠严重听力障碍，并且内耳听觉器官会出现不同程度的损害。
传统观点认为：由于毛细胞死后不会再生，因此感音神经性耳聋无法医治。感音神经性耳聋最终得以治疗之关键技术是毛细胞再生，而实现毛细胞再生最重要的是研发具有临床应用前景的高效安全可靠的基因载体。目前，杨仕明课题组已通过基因转入的方法，在豚鼠身上成功实现毛细胞再生，并得到了重复验证，他乐观地表示：“毛细胞再生的成功，为实施感音神经性耳聋的基因治疗提供了可能。我希望这个实验成果能在将来应用到临床，早日拯救那些被宣判为‘不治’的耳聋患者。”
就这样，韩东一团队从聋病分子遗传机制、聋病分子流行病学和耳聋基因诊断的临床应用到听觉神经生物学研究等三方面分兵把守，团结协作，在防聋治聋征途上不断拓荒前行。近年发表论文68篇，其中SCI收录23篇，最高影响因子12.43分。申请聋病相关基因检测技术专利7项。研究成果在全国推广应用已达50家。
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