《BMC基因组学》：人体“看家基因”的界定与分析
在中国科学院北京基因组所研究员于军的指导下，硕博生朱江、和夫红等所在小组利用EST数据对人类基因表达的组织特异性进行了系统分析，取得的成果发表在日前出版的《BMC基因组学》（BMC Genomics）杂志上。成人个体由超过200种细胞类型组成，各种细胞类型存在细胞特异的转录组构成。Tissue-specific (TS) 基因只在特定组织中表达以完成组织特异的细胞功能，而housekeeping (HK) 基因在所有组织中均表达以维持细胞的基本功能。界定HK基因所组成的“基本转录组”是理解“细胞特异转录组”的基础。目前已有多个基于芯片的研究工作界定了相应的HK基因集，虽然这些基因集都估计大约500个人体HK基因，但是各HK基因集之间重叠很小。人体转录组中究竟有多少，哪些是HK基因仍然是目前待解决的问题。
中科院的科研人员按照人体组织分类整合了现有的人类EST数据和一组被广泛使用并且较为完备的芯片数据，同时针对目前研究最为透彻的18个人体组织，对两组数据进行了系统的比较分析。通过一组按照基因功能注释确定的HK基因做为参照，研究结果表明两类数据均存在各自的局限性：目前对大多数人体组织的EST测序仍然没有达到饱和，限制了在这些组织中的基因检测及组织特异表达模式的研究；而芯片数据平均具有较低的基因检测率，因而过低估计了人体HK基因。研究还表明，在目前已经注释的基因中，约40%的基因在人体各组织中广泛表达，而仅有5%的基因在特定组织中特异表达，揭示组织特异的基因表达模式因此需要更精确、更大规模的转录组数据。该研究最终对人体HK基因进行了重新界定。基于EST数据界定的人体HK基因数量上在3140到6909之间，大约是过去基于芯片数据得到的HK基因集的十倍。该研究工作为系统分析HK及TS基因的性质提供了新的基础，同时为该所正在开展的以细胞为单元的人体转录组研究(“973”项目)提供了分析框架和初步的数据模型。
后续研究将基于新界定的人体HK基因集，在基因结构、进化速率、启动子结构等方面对HK和TS基因进行系统的比较分析，证明HK基因在各个层面上都具有与TS基因不同的特征，最终揭示HK基因在转录组组成中的特殊角色。（来源：中科院北京基因组研究所）
（《BMC基因组学》（BMC Genomics），doi:10.1186/1471-2164-9-172，Jiang Zhu，Jun Yu）
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