NPM1变异可作为临床癌症诊断指示
人们总是谈“癌”色变，因为癌症不仅是世界上难以攻克的疾病之一，而且早期癌症很难被检测出来。从本质上来说，癌症是一种遗传病。生物技术的发展，比如基因芯片让研究者能够在不同的生物仪器和条件的情况下，进行有关癌症的、多基因的高通量比较。成千上万的基因只有很小的不同，但是正是这些很小的区别造成临床上的差异。科学家们通过对NPM1的基因剂量，表达水平和遗传变异进行了广泛的研究，结果表明，NPM1有可能成为临床癌症诊断的指示。NPM是一个多功能的核仁磷蛋白质，它在细胞增殖和动态平衡中起关键作用，比如核糖体的生物合成，中心粒的复制，细胞循环和细胞分化。
NPM1被认为是癌症遗传学中的一个关键基因，它可以调节ARF-p53肿瘤抑制和细胞凋亡，是第一致癌基因MycD转录靶标，还可以调控p53的稳定性和转录活性。实际上，NPM1存在于正常的细胞中，只有在细胞增殖或是肿瘤发生的情况下，它才会在增殖过程或是致癌的压力下过量表达。芯片分析得出NPM mRNA过量表达同肿瘤高级阶段相关。科学家分析了人膀胱癌NPM1cDNA，发现了在群体中更高的NPM1序列一致性同肿瘤细胞分化，高级肿瘤阶段和复发可能有相关性。NPM1基因变异在群体学意义上将成为一种有价值的，反应同癌症关联的病理生理学工具。
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