JAMA：纯合性会加大癌症易感性
据3月26日《美国医学协会期刊》（JAMA）上的一则研究显示，那些携带某种特定类型纯合性（即具有2种完全相同拷贝的同一基因，它们分别遗传自父母亲）的人可能具有更大的罹患癌症的可能性。在过去的研究中，文章的作者观察到生殖系（某个体的那些可以将其遗传物质传递给后代的细胞）杂合性（具有两个不同形式的某特定基因，它们分别来自父母亲）在癌症病人中与对照组相比，其发生率很低。这向人们提出了这样一个问题，即纯合性是否在癌症的易感性方面扮演着某种角色。
美国克里夫兰临床基金会的Charis Eng及其同事开展了一项研究，旨在确定一个携带三种不同类型实质肿瘤的大型病患人群中的生殖系杂合性的发生频率，并与以人群为基础的对照组的发生频率进行比较。这一研究包括将生殖系DNA及相应的肿瘤DNA进行基因分析，而肿瘤DNA是从385名罹患癌症的病人（147名乳腺癌病人、116名前列腺癌病人及122名头颈部癌症病人）体内分离出来的。
研究人员表示，“我们的数据来自三种（并在第四种肿瘤中同样得到证实）不同的实质肿瘤。与对照组相比，这些数据证明在某些特别遗传标记处的生殖系的纯合性与这些癌症具有相关性…重要的是，我们在一种不同类型的实质肿瘤（即肺癌）中独立地验证了我们的观测结果，即在与祖先匹配的对照人群比较时发现，癌症病例的生殖系纯合性的频率有所增加。”
文章的作者写道：“我们在这里所观测到的结果应该在这些实质性的肿瘤中进行验证，并且应该在其它类型恶性肿瘤中进行探索。如果我们的数据能够被充分独立地复制的话，那么除了高外显率癌症易感性基因之外，在未来的癌症风险评估及处理中，应考虑生殖系杂合性以低外显率等位基因方式存在于某些特定位点会增加罹患癌症的可能性。另外，如果我们知道在那些相同位点的生殖系纯合性/杂合性的相对发生频率的话，通过进一步的研究及精细的结构分析，我们有可能利用这些数据来预测在某一肿瘤的特定基因位点失去杂合性的可能性。”（来源：EurekAlert!中文版）
（《美国医学协会期刊》（JAMA），299(12):1437-1445，Guillaume Assié，Charis Eng）
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