从基因组范围多态性图谱推断的世界人群关系
人类遗传多样性是由人口学和生物学因素共同作用形成的，并且是理解疾病遗传背景的基础。我们研究了人类基因组多样性样板(HGDP)51个群体938个无关个体的65万个普通单核苷酸多态位点。个体的归属和群体的亚结构在分析中都极为显著地明确。单倍型杂合度和地理分布与撒哈拉以南非洲单起源并经历多次奠基者效应的假说一致。另外，我们观察了祖先等位型频率分布图谱，发现地理区域之间种群动态差异。目前，这套数据更全面地描述了人类遗传多样性。插图见 http://comonca.org.cn/
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《自然》451卷998-1003页 世界范围内人群基因型、单倍型和重复数的变异
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关于个体变异的全基因组模式为人类的迁移、扩散和适应历史的剥离提供了强大的数据资源。本文中我们发表了在世界范围内的29个人群样本中的525910个SNP位点和396个重复数可变位点的高质量的基因型分析。SNP基因型结果的分析极大地支持了关于人口结构的精细比例的推论。随着离非洲地理距离的增加可以观测到越来越多的连锁不平衡,这被认为是走出非洲的人群扩散的一系列奠基者效应的结果。尽管在检测到的重复数变异(CNV)的频谱与SNP相比存在差异--这些检测到的CNV包括之前的大洋洲和美洲未检测的人群中的相当大数量那部分,--CNV在全球的分布与基于相似大小的SNP数据的人群结构分析结果相一致。我们的结果得出一个关于人群间变异的新推论,支持CNV在人群遗传学研究的应用,并为在世界范围内的不同人群的人类遗传学研究提供基因组资源。（陆艳 译）
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《自然》451卷994-997页 欧洲人群比非洲人群有更多比例的有害遗传突变
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进化和医学遗传学家十分关注每个人类基因组中有害变异数量的确定。现在我们结合基于PCR的外显子测序的全基因组多态数据，哺乳动物比较基因组数据和蛋白质结构预测来估算15个非洲裔的美洲人(AA)和20个欧裔的美洲人(EA)携带的功能SNP的数量。我们的研究发现非洲裔的美洲人比欧洲裔在所有考察的有功能的SNP中，包括同义的和非同义的SNP，有显著的高核苷杂合度水平、称为“良性的”“也许有害的”和“很可能有害的”SNP。这个结果和先前的非洲人群比欧洲人群有较高的核苷变异水平完全一致。相反，欧洲裔的美洲人个体相比于非洲裔美洲人的个体在同义和非同义的SNP的等位基因和“很有可能有害的”的SNP的有害等位基因中有明显的高纯合度。对于仅仅在一个人群或者另一个人群中分离的SNP，欧裔美洲人的非同义SNP的比例明显比非裔的高(前者为55.4%后者为47.0%)。我们还发现到相类似的“很有可能有害的”SNP呈适当的过剩(15.9% in EA; 12.1% in AA; P < 3.3 10-11)。通过大量的仿真实验，我们得出这个在欧洲人中的过度比例或许是因为欧洲人在离开非洲时期经历瓶颈效应的一系列的结果。（陆艳 译）
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