基因检测数量的增长引起了联邦顾问小组的关注
Growth of Genetic Tests Concerns Federal Panel基因检测数量的增长引起了联邦顾问小组的关注
WASHINGTON — The science of genetic tests is marching ahead and so are efforts to sell them directly to consumers who are willing to send in a check and a bit of saliva to learn whether they are at risk for a disease. What is not keeping up is regulation and oversight, according to a federal advisory panel
华盛顿-基因检测科学的快速发展已经使从事基因检测的公司有能力直接为消费者服务.只要消费者愿意买单并且提供少量唾液,就可以知道他们是否有患某种疾病的危险.但是根据联邦顾问小组的报告对这个行业的监管并没有跟上.
.顾问小组认为在数量不断增长的基因测验中,有许多正在向消费者推广的基因检测是错误的、含糊不清的、引起误解的或者未经证明的。现在已经有数百万人进行了这项检测，但是一些医生还没有掌握这个工具。
从基因检测结果中分析出的信息可以帮助人们预防，检测，治疗数百种疾病，包括癌症、心脏病、糖尿病、囊胞性纤维症和血液病，所以这个检测结果将会导致消费者做出重要的决定。例如，一位家庭有乳腺癌病史的妇女就要依赖基因检测的结果来决定是否需要进行手术来切除乳房或卵巢以预防乳腺癌。
现在进行基因检测的人数正在呈爆炸性的增长，顾问小组认为病人可能会被伤害。对大多数案例而言，检测本身不会对病人带来直接的伤害，但是如果检测结果不准确，消费者可能会接受不必要的治疗或者拒绝必要的治疗，那就会给病人带来危险。
除此之外，顾问小组认为，大多数医生都缺少对检测结果进行解释的训练和专业技术，一些人对这一专业的职业指导方针并不熟悉。虽然专业协会在保证这一行业的成员拥有最新的行业信息方面起到了重要作用，但是顾问小组认为：“他们并不能跟上基因检测发展的步伐。”
顾问小组的报告虽然没有将重点放到由基因检测所引发的伦理与社会冲突，但是他们已经注意到一些公司绕过医生直接向消费者推销基因检测技术，他认为这种趋势可能会引起“巨大的伦理关注”。医生们自身也对此表示了关注，别人可以根据这些或阴或阳的结果来预测某位男性是否有患前列腺癌的风险，而他自己却可能茫然无知。医学伦理学家已经提出保险公司是否应当对那些已经知道自己有可能得某种疾病的人进行限制。
顾问小组由医生、从事该领域研究的科学家和律师等与基因学科有关的专家组成。他们代表了因各种原因而与基因检测有关的群体，包括大学、药物与生物技术公司、医院、实验室和保险公司。
基因检测的关键是对DNA（或者RNA），染色体，基因，酶或其他蛋白质进行分析以检测是否有与健康或疾病有关的突变。检测所需的材料从颊皮肤、血液样品、组织切片和其他组织样品中获得。
一些基因检测公司的高级管理人员认为他们有能力管好自己,也有人说他们欢迎更多的来自联邦的统一标准以让消费者放心. Sciona公司(坐落于科罗拉多的Boulder)的首席科学官Rosalynn D. Gill先生说他的公司已经进行了数以万计的“基因检测”，通过网络或其他渠道直接面向消费者。检测的结果被用于向消费者提供饮食和营养方面的建议。
Gill博士说：“这个产业正在疯狂的增长。我们欢迎更多的联邦监管，但是目前还不清楚监管部门对我们的产品有怎样的要求。‘
但是美国临床实验协会的主席Alan B. Mertz说对基因检测进行过分严厉的监管会“扼杀创新”
对所有案例进行分析后，顾问小组发现联邦官员对如何监管基因检测和进行检测的实验室并不很清楚。
一方面卫生与福利部和医疗保险与公共医疗服务中心负责对临床实验室的运作进行监管，其中包括对基因检测进行监管，但是另方面FDA有权力将基因检测归入医疗设备类进行监管。联邦贸易委员会则负责对其发布的广告和营销进行监管。
没有哪个联邦机构有一份关于基因检测的完整清单。顾问小组认为目前能查到的基因检测的数量大概是1100以上，虽然一些遗传学者认为实际数量更高。顾问小组认为已经有2%的人口进行了基因检测，如果基因检测进一步发展这一比例会提高到60%。
联邦的卫生官员说一些基因检测是科学、合理的，一些则有很严重的问题，有一些则界于两者之间。
顾问小组（基因学、健康与社会咨询委员会）在其报告的最后部分说：“目前的法律没有要求基因检测的提供者公布相应的信息来证明其检测结果向他们宣传的那样准确和有效”从科学上来看，一些正在被广泛进行的基因检测也缺乏科学依据。医生和病人们不能确定这些检测可以向他们承诺的那样用来预测和诊断某些特殊的疾病因为“FDA目前还没有对大多数基因检测的临床可靠性做出评价。”
即使在政府内部对是否需要加强联邦的监管也存在争议。顾问小组发现关于如何分工，联邦各部门内部还存在很多争议和不确定性。
例如，去年二月FDA公布了一种被称为MammaPrint的基因检测方法，被用来预测是否乳腺癌会扩展到身体的其他部分
但是另一种叫Oncotype DX的用于预测乳腺癌是否复发的基因检测技术虽然在2004年就已经上市，但却一直没有提交F.D.A接受审核。
对此，开发Oncotype DX技术的Genomic Health公司的首席执行官Randy W. Scott说他的实验室已经通过了医疗保险与公共医疗服务中心的认证，所以不需要在提交F.D.A审查。
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